Un equipo de investigadores del Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de València está llevando a cabo el prototipo de una plataforma que, a través de la Inteligencia Artificial (IA), permitirá a los profesionales conocer mejor las características genéticas de los cánceres pediátricos y enfermedades cardiovasculares para poder predecir quién tiene más riesgo de desarrollarlo. También ayudará a seleccionar tratamientos farmacológicos más dirigidos a alteraciones genéticas concretas.
Este prototipo, dentro del proyecto OGMIOS, cuyo desarrollo comenzó en marzo de 2021 y concluirá en octubre de 2023, pretende situar a la Comunitat Valenciana como referente nacional en la medicina genómica de precisión, que aborda la prevención y el diagnóstico de la enfermedad de una manera novedosa.
La plataforma, desarrollada por diez investigadores del Centro de Investigación en Métodos de producción de Software (PROS) de la UPV, integrado en VRAIN, cuenta con el apoyo del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech.
El Dr. Jaime Verdú, coordinador de la Unidad de Oncohematología Pediátrica del Hospital Clínico de València e investigador principal en INCLIVA, y Andrea Pascual, como gestora de casos de INCLIVA, participan en este proyecto con el objetivo de profundizar en las bases moleculares del cáncer de niños y adolescentes, centrándose en la detección de alteraciones que permitan tratamientos dirigidos y en la detección de síndromes de predisposición hereditaria, descritos hasta en el 10% de los cánceres pediátricos.
Información inteligente
Los servicios que ofrecerá OGMIOS serán la búsqueda de datos genómicos relevantes para enfermedades, la identificación de variantes genéticas relevantes, la carga de esas variaciones e información en la base de datos y la explotación de esos datos, que permite la generación del informe clínico.
El proyecto OGMIOS se propone avanzar en la integración de la genómica en la práctica clínica. Para ello, profesionales sanitarios de INCLIVA, el IIS La Fe e ISABIAL introducen en la plataforma -con el consentimiento informado previo preceptivo de los pacientes- los datos clínicos y biológicos de las muestras, mientras que Bionos realiza la secuenciación y genera los datos genéticos de las mismas.
OGMIOS está diseñado para gestionar la introducción continua de datos con una estrategia sostenible que permita a los investigadores estudiar y desarrollar algoritmos capaces de conocer con mayor fiabilidad las variaciones genómicas relevantes, con el objetivo de identificarlas, clasificarlas e interpretarlas adecuadamente usando técnicas de Inteligencia Artificial Explicable (IAE).
De este modo, se pretende “empezar a ser capaces de entender el código genómico, adentrándonos en un desafío inmenso: descifrar el lenguaje de la vida. Identificar e interpretar la causa genética que está en el origen de un cáncer o de una cardiopatía familiar, como si se tratara de ‘errores de software del cuerpo humano’ que pudieran ser incluso corregidos cuando las estrategias de terapia génica lo permitan. Esto nos puede permitir avanzar hacia una medicina de precisión con prestaciones nunca alcanzadas hasta ahora”, explica el investigador principal del instituto VRAIN de la UPV que está llevando a cabo el proyecto, Óscar Pastor.
Tras la plataforma OGMIOS se encuentra un sistema de información inteligente, con técnicas de IA, que se irá actualizando de forma continua, al tiempo que se va recibiendo información y se procesa. Cuanta más información tenga, más útil será, desde el punto de vista de una IAE que proporcione las herramientas necesarias para conocer el origen de la información con la que se pueden tomar decisiones clínicas informadas.
El proyecto OGMIOS, financiado por la Agència Valenciana de la Innovació (AVI), entroncado con el proyecto anterior de investigación nacional Delfos, está en línea con el Health Horizon Europe-Work Programme 2023-2024, que pretende un sistema de salud europeo sólido en el que todos los estados miembros trabajen juntos para mejorar la prevención, diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de cualquier enfermedad, y se centra en enfermedades con base genética en el ámbito del cáncer pediátrico y de las cardiopatías familiares.
En este sentido, el equipo de investigadores está trabajando en OGMIOS con la intención de que este proyecto sea la semilla de otros proyectos más ambiciosos a nivel nacional, de la UE o internacionales.
Así, Óscar Pastor destaca que “el genoma humano es un campo enorme donde trabajar pero si empezamos de forma concreta y a nivel local, con determinadas enfermedades, y con grupos de pacientes concretos, nos vamos moviendo en la dirección correcta para alcanzar nuestro objetivo más ambicioso: descifrar el lenguaje de la vida”.
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