El Dr. Eduardo Tizzano director del Área de Genética Clínica y Molecular y jefe del grupo de Medicina Genética del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y la Dra. Francina Munell, adjunta del Servicio de Neurología Pediátrica y responsable de la línea de investigación de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del VHIR, conjuntamente con otros profesionales de neurología pediátrica, rehabilitación, neurofisiología, genética clínica e investigadores del VHIR han recibido el reconocimiento de INC Research, la empresa que coordina a nivel mundial el ensayo clínico de un nuevo medicamento para tratar la atrofia muscular espinal infantil (AME), el Nusinersen. Se trata de una molécula antisentido que modula el RNA mensajero del gen SMN2, involucrado en la enfermedad. Vall d’Hebron ha sido escogido entre los más de 1.000 proyectos que esta entidad tiene en marcha como uno de los 130 centros destacados por su compromiso continuado colaborando en el desarrollo de los medicamentos que la gente necesita.
El proyecto en el cual participa el centro busca comprobar la efectividad del Nusinersen, desarrollado por Ionis Pharmaceuticals para tratar la atrofia muscular espinal infantil, una patología neuromuscular de origen genético que afecta a las neuronas motoras. Esta enfermedad se clasifica en tres grupos principales, la forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffman, que afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos y que provoca la muerte de casi todos los pacientes a los dos o tres años, la forma intermedia tipo II y la más leve, la forma tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander.
Vall d’Hebron ha sido uno de los 30 centros que han participado en este ensayo clínico, de gran complejidad a causa de las características de los niños afectados. Se ha hecho un estudio aleatorizado (estudio ENDEAR), doble ciego con pacientes que presentan la variante tipo I de la enfermedad, un tercio de los cuales han recibido placebo. INC Research ha reconocido el esfuerzo de los profesionales del equipo en la investigación en estos pacientes y su trabajo de coordinación y cumplimiento de protocolos. El Dr. Tizzano ha asegurado que se trata “de un reconocimiento para todo el equipo, que ha trabajado muchísimo”. “Para mí ha sido un placer trabajar con ellos, son excelentes y sin ellos no habría sido posible hacer nada de esto”, ha asegurado, apuntando que hechos como este “nos ayudan a continuar adelante”.
Los primeros resultados del ensayo son esperanzadores y se ha anunciado el inicio de una nueva fase del estudio, abierta a todos los enfermos que han participado en la primera fase y también un acceso expandido para pacientes tipo I no participantes en el ensayo. Vall d’Hebron ya ha empezado a tratar al primer paciente en el programa de acceso expandido.
Imagen: Miembros del equipo premiado
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