Análisis de aberraciones del número de copias en el tejido de cáncer de colon con estabilidad en microsatélites

Un nuevo estudio, dirigido por Víctor Moreno y Rebeca Sanz Pamplona, miembros del CIBERESP en el Instituto Catalán de Oncología, investiga el genoma de los tejidos del cáncer de colon, los microsatélites estables, buscando las amplificaciones y deleciones genómicas llamadas aberraciones de número de copias (CNA).

Los investigadores han utilizado nuevas herramientas bioinformáticas para estimar el CNA en el tejido tumoral, eliminando las células estromales normales infiltrantes que pueden causar fuertes sesgos en el análisis de CNA.

En el estudio, que ha sido publicado recientemente en el British Journal of Cancer, se mostró que hay una alta heterogeneidad en CNA en tumores de colon, tanto en el porcentaje de genoma alterado como en su ubicación. De acuerdo con los informes anteriores, la mayoría de las amplificaciones genómicas se asignan a los cromosomas 7, 8, 13 y 20, y las deleciones a los cromosomas 8, 17 y 18. Resulta interesante que donde se observa una mayor heterogeneidad es en las amplificaciones, a pesar de que las deleciones son más frecuentes. Estas alteraciones tienen un impacto importante en la expresión génica. La variación de la expresión génica entre los tejidos tumorales y sus pares de mucosa normal adyacente se explica por CNA en el 36% de los genes afectados por este tipo de aberraciones, y los genes a menudo alterados pertenecen a las principales vías de señalización en cáncer.

Referencia bibliográfica

Comprehensive analysis of copy number aberrations in microsatellite stable colon cancer in view of stromal component. M Henar Alonso, Susanna Aussó, Adriana Lopez-Doriga, David Cordero, Elisabet Guinó, Xavier Solé, Mercè Barenys, Javier de Oca, Gabriel Capella, Ramón Salazar, Rebeca Sanz-Pamplona and Víctor Moreno. Br J Cancer. 2017 Jul 25;117(3):421-431. doi: 10.1038/bjc.2017.208. Epub 2017 Jul 6.