Un grupo de investigadores, con la participación de la directora técnica del CREBA, Dolores García Olmo, ha diseñado un algoritmo predictivo de cáncer colorrectal basado en el descubrimiento de que los pacientes con y sin metástasis tienen un contenido diferente de exones (porciones de genes) en sus plasmas, lo que ha llevado a un nuevo concepto denominado "presencia diferencial de exones" (DPE). El estudio, realizado en ratas portadoras de tumores, fue capaz de discriminar entre diferentes estadios de la enfermedad. Este hallazgo apoya la utilidad potencial del estudio del perfil genético del ADN plasmático como herramienta clínica para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de los pacientes de cáncer, apuntando a una medicina precisa y personalizada.
El estudio, que se ha publicado en la revsita Translational Oncology, ha contado con la participación de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), la Unidad de Investigación Experimental del Hospital Universitario de Albacete, el Servicio de Genómica y NGS del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), el Laboratorio de Nuevas Terapias del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz Hospital Universitario (IIS-FJD) y el Departamento de Cirugía de la Fundación Jiménez Díaz.
El uso de la biopsia líquida en el manejo de la enfermedad del cáncer ha sido una de las expectativas más alentadoras de las últimas dos décadas, ya que proporciona información adicional y el perfil genético del ADN libre de células. "Nuestro grupo ha lanzado un método de interpretación de la secuenciación del exoma, basado en una visión general del ADN circulante en el plasma, que nos ha permitido diseñar un algoritmo predictivo con posible valor clínico en pacientes con cáncer colorrectal" ha explicado García.
El objetivo del estudio fue examinar la reproducibilidad y la utilidad del enfoque DPE en un modelo animal de cáncer colorrectal metastásico. Los siguientes pasos de esta investigación son validar esta técnica en más grupos de pacientes de cáncer colorrectal, y de otras patologías tumorales.
El estudio ha sido financiado con dos ayudas del Instituto de Salud Carlos III (PS09/01815 and PI13/01924).
Artículo de referencia:
Dolores C. García-Olmo, Ramón Peiró-Pastor, María G. Picazo, Susana Olmedillas-López, Mariano García-Arranz, Begoña Aguado, Damián García-Olmo, Liquid biopsy by NGS: Differential presence of exons (DPE) is related to metastatic potential in a colon-cancer model in the rat, Translational Oncology, Volume 13, Issue 11, 2020, 100837, ISSN 1936-5233, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1936523320303296#bi0005.
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