El Instituto de Investigación Biocruces se une al llamamiento de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares - Federación ASEM - a la participación activa en la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que vuelve a activarse con motivo del Día de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre. Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías caracterizadas por ser degenerativas y producir discapacidad.
El Grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto trabaja en la evaluación de nuevos medicamentos para la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular mortal y altamente incapacitante, que se suele identificar sobre los 3-4 años de edad. Está causada por una alteración del gen de una proteína, la distrofina, imprescindible para mantener el tejido muscular. Quienes la padecen presentan fatiga y debilidad muscular que ocasiona dificultad para correr o saltar, caídas frecuentes o dificultad para levantarse. En la adolescencia, los pacientes pierden la capacidad de caminar y los problemas respiratorios y cardiacos impiden una esperanza de vida más allá de los 20 ó 30 años.
El grupo de investigación se especializa en el desarrollo de nuevos tratamientos para la DMD: trabaja en varios proyectos de edición génica y ha desarrollado recientemente una nueva para racionalizar el desarrollo de estas terapias mediante la cuantificación de proteínas musculares en cultivos de pacientes de la enfermedad.
La coordinadora del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de Biocruces, Dra. Virginia Arechavala Gomeza, participará el próximo día 24 de noviembre en Granada en el congreso anual de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, donde resumirá los últimos avances en terapia génica para éstas enfermedades, incluyendo las terapias más esperanzadoras y los obstáculos a solventar para que éstas lleguen a los pacientes.
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