Dr. Alberto Goday: 'La herencia tiene un papel importante en ambos tipos de diabetes'

La diabetes mellitus es una enfermedad metabólica caracterizada por niveles de azúcar en sangre elevados. Actualmente, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 442 millones de adultos tienen diabetes, es decir, una de cada 11 personas.

Los dos principales tipos de diabetes son la diabetes tipo 1, y la diabetes tipo 2. Esta última supone en torno al 90% del total de los casos de diabetes, según datos de la Fundación para la Diabetes; y su incidencia está aumentando considerablemente en los últimos años, debido al auge del sedentarismo y de las dietas que favorecen la obesidad. En el caso de la diabetes tipo 1, su incidencia también está creciendo, aunque de forma mucho más moderada.

¿Y cuáles son los riesgos de esta patología? Tener los niveles de azúcar en sangre por encima de los valores normales (hiperglucemia) aumenta el riesgo de riesgo de enfermedad cardiovascular, como el infarto o la angina de pecho. Asimismo, puede provocar problemas oculares, pérdida de la capacidad auditiva, enfermedades bucales y amputación de extremidades, entre otras consecuencias. No obstante, con buen control y las revisiones adecuadas muchas de estas complicaciones no se convierten en una realidad, dependiendo en gran parte de la autogestión por parte del paciente y del equipo médico que lo acompaña a lo largo de la enfermedad.

Para comprender mejor esta condición médica, entrevistamos hoy al Dr. Alberto Goday, jefe de sección de Endocrinología del Hospital del Mar (Parc de Salut Mar) e investigador del Grupo Riesgo Cardiovascular y Nutrición, del Programa de Investigación en Epidemiología y Salud Pública.

Doctor, ¿cómo se suele identificar por primera vez la diabetes en un paciente?

En el caso de la diabetes tipo 2, la diabetes del adulto, en la mayoría de los casos se detecta por una analítica rutinaria, ya sea en una revisión da salud laboral, analítica de control preventiva, o realizada por otras causas. Esto es así porque en la mayoría de los casos la diabetes es “silente” no da molestias o síntomas, hasta que provoca daño en diversos tejidos. Por esta razón es tan importante detectarla antes de que provoque síntomas. Pero, además, también podemos detectar situaciones de riesgo para sufrir diabetes en el futuro, lo que llamamos “prediabetes”, cuando los niveles de glucosa en sangre están tan solo discretamente elevados, o existen factores de riesgo.

Por el contrario, la diabetes tipo 1 se manifiesta sintomáticamente de forma abrupta, con aumento de la sensación de sed (polidipsia), aumento de la cantidad de orina (poliuria), aumento del apetito (polifagia) y pérdida de peso.

¿Qué factores caracterizan la diabetes tipo 1 y qué la diferencian de la tipo 2? ¿Los procesos autoinmunes son importantes en el desarrollo de la diabetes? ¿La diabetes tipo 2 depende más del estilo de vida, que la tipo 1?

En efecto, las causas de los dos tipos de diabetes son muy diferentes. La diabetes tipo 1 está causada por un error del sistema de defensas del organismo, el sistema inmune, diseñado para rechazar organismos extraños, como bacterias, virus, órganos no propios, y para “tolerar” estructuras propias. Pero en algunas ocasiones, las propias defensas del organismo reconocen como extrañas, y atacan y destruyen estructuras propias, en este caso las células que sintetizan y segregan insulina, localizadas en el páncreas. Todo ello no depende del estilo de vida en cuanto a hábitos dietéticos o actividad física.

Por el contrario, la Diabetes tipo 2 se relaciona con el exceso de peso, el sedentarismo, y unos hábitos dietéticos inadecuados.

Y en cuanto a la genética, según su experiencia, ¿debemos estar más alerta si un pariente nuestro ya padece diabetes? ¿Qué papel tiene la herencia en el riesgo de desarrollar una diabetes? ¿Y en su pronóstico?

La herencia tiene un papel importante en ambos tipos de diabetes, de forma que si hay antecedentes familiares de diabetes, la probabilidad de padecerla es más alta.

¿Es cierto que la diabetes tipo 2 tiene una base hereditaria más potente que la diabetes tipo 1?

Sí, así es. En el caso extremo de personas que son idénticas genéticamente, los gemelos univitelinos, la concordancia para diabetes tipo 2 es del 90%, mientras que para diabetes tipo 1 es del 33%.

¿Se conocen ya todos los genes relacionados con la diabetes? Según su criterio, ¿se podrán conocer en la próxima década?

Pese a los importantísimos avances que se han realizado en el campo de la genética, todavía no se conocen todos los genes implicados, aunque sí algunos de los más importantes. La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja, en la que están implicados múltiples genes, probablemente como consecuencia de la evolución humana, de forma que, en otros entornos distintos al actual, los genes relacionados con la obesidad y diabetes tipo 2 conferían mayor capacidad de sobrevivir a ambientes hostiles.

Por otra parte, en algunos tipos menos frecuentes de diabetes, en los que muchos miembros de la misma familia la padecen, hemos detectado que estas diabetes están causadas por las mutaciones de un gen determinado. A estas diabetes las denominamos monogénicas, pero representan una proporción pequeña de todos los casos.

Hoy en día, las pruebas genéticas de un gran número de afecciones médicas no son aun suficientemente completas (Alzhéimer, Parkinson, cáncer, muerte súbita, diabetes…). Sin embargo, en pocos años muy probablemente lo serán. Por ello, a través de nuestro servicio DNA FAMILY BOOK ofrecemos la posibilidad de conservar los ADN de varias personas de una misma familia, para que éstas puedan beneficiarse de los avances biomédicos en el conocimiento del ADN que, sin duda, se producirán en los próximos años. Porque disponiendo de esta información genética, podrán mejorar la prevención de estas enfermedades en sus descendientes, con los tratamientos más novedosos, presentes y futuros. Ya para terminar, ¿qué opina sobre el servicio DNA FAMILY BOOK para conservar el ADN, con el objetivo de prevenir la diabetes en otros familiares portadores de la combinación genética patológica que aún no manifiestan la enfermedad, o para mejorar la elección de tratamiento y obtener una mejor respuesta a éste?

La medicina que vislumbramos para el futuro se basará en la personalización de los tratamientos, adaptando a cada persona que sufre diabetes los medicamentos que mejor resultado le puedan dar. Si en un futuro conocemos y podemos detectar determinados defectos genéticos relacionados con la diabetes, podremos realizar un tratamiento más apropiado. Pero esto en el momento actual todavía no es posible.