Un grupo de trabajo internacional de expertos en genética y cáncer convocado por el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) ha publicado un recurso de práctica clínica muy anticipado y detallado sobre las variantes patogénicas de CHEK2: “Manejo de individuos con variantes patogénicas de línea germinal/probablemente patogénicas en CHEK2: un recurso de práctica clínica del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica”.
Una persona con una variante patogénica en el gen CHEK2 puede tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Este recurso de práctica clínica de ACMG, publicado en la revista insignia de ACMG, Genetics in Medicine, proporciona información valiosa para los profesionales de la salud que atienden a personas con variantes patogénicas en el gen CHEK2.
La presidenta de ACMG, Susan Klugman, MD, FACMG, FACOG, afirma “Este es un recurso importante para este gen de predisposición al cáncer de riesgo moderado y analiza los factores que influyen en el riesgo, incluidos los antecedentes familiares, la variante específica y los factores genéticos y no genéticos. Este recurso tendrá claramente un impacto mundial para aquellos que atienden a pacientes con cáncer y pacientes que están predispuestos al cáncer debido a su estado de variante CHEK2”.
El nuevo recurso de práctica de ACMG señala que, si bien CHEK2 se ha considerado en gran medida un gen de cáncer de mama de “riesgo moderado”, la distinción es borrosa y el riesgo se encuentra en un continuo, que va de riesgo bajo a moderado a alto. Establece que la asociación del riesgo de cáncer con las variantes de CHEK2 también es compleja y está influenciada por una serie de factores que incluyen la variante específica, los antecedentes familiares, los antecedentes genéticos que no son de CHEK2 y otros factores. Por lo tanto, personalizado.
El riesgo (en lugar de generalizado) debe ser evaluado por un especialista en genética del cáncer y tener en cuenta los antecedentes familiares y personales, la(s) variante(s) específica(s) y otros factores de riesgo. La detección temprana del cáncer, la vigilancia, la prevención y las decisiones clínicas deben guiarse por estas estimaciones de riesgo personalizadas y la toma de decisiones compartida. Se recomienda buscar una consulta con un profesional de la salud con experiencia en genética del cáncer y asesoramiento genético.
La autora principal, Helen Hanson, MD, explica que “la asociación de CHEK2 con la predisposición al cáncer de mama se ha reconocido durante muchos años, y se ha descrito un papel potencial de CHEK2 en la predisposición de muchos otros tipos de cáncer, pero es más difícil de establecer. Junto con la complejidad de las diferentes estimaciones de riesgo según la población estudiada, el genotipo y el impacto de los factores modificadores, ha resultado ser un desafío para los médicos saber cuál es la mejor manera de tratar a las personas con variantes patógenas o probablemente patogénicas de CHEK2 en la práctica clínica. Al desarrollar este recurso, buscamos brindar una guía práctica basada en evidencia actual revisada por pares de alta calidad y aportes de un equipo internacional de especialistas en genética del cáncer para ayudar a guiar la práctica clínica en esta área compleja”.
El autor principal, Douglas Stewart, MD, FACMG, describe la dificultad de desarrollar este recurso integral: “Clínicamente, las variantes de la línea germinal patogénica en CHEK2 son un gran desafío por tres razones principales: 1) el gen aparece en muchos paneles de cáncer, por lo que hay un gran volumen de pruebas realizadas; 2) las variantes patogénicas de CHEK2 son comunes en muchas poblaciones; y 3) para muchos cánceres, el grado de riesgo asociado con CHEK2 es incierto o desconocido. Para este artículo, reunimos a un equipo internacional de expertos e, informados por la literatura más reciente, hemos desarrollado una forma práctica de ayudar mejor a los pacientes con CHEK2 patogénico”.
La Dra. Judith Balmaña, jefa del Grupo de Genética del Cáncer Hereditario del VHIO y oncóloga médica del Hospital Universitario Vall d’Hebron, ha sido una de las expertas internacionales convocadas por el ACMG para participar en este importante recurso relacionado con el manejo clínico de individuos con variante patógena o probablemente patógena de línea germinal en CHEK2. Como oncóloga médica, ha estado muy involucrada en brindar recomendaciones sobre las opciones terapéuticas en personas con cáncer. “Es clave desentrañar los mecanismos moleculares de la tumorogénesis y la respuesta a los tratamientos oncológicos para seleccionar las terapias más beneficiosas para los pacientes con una variante germinal de CHEK2”, afirma la Dra. Balmaña
El grupo de trabajo internacional convocado por el ACMG realizó una revisión exhaustiva de la evidencia en revistas revisadas por pares para guiar a los médicos en la vigilancia, el tratamiento y el manejo de los heterocigotos CHEK2. El nuevo recurso de práctica clínica de ACMG también aborda las lagunas de conocimiento y el trabajo futuro necesario.
Acerca del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Fundación ACMG
Fundado en 1991, el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG) es una autoridad destacada en el campo de la genética y la genómica médica y la única organización profesional médica reconocida a nivel nacional dedicada exclusivamente a mejorar la salud a través de la práctica de la genética y la genómica médica. La única sociedad de especialidades médicas en los EE. UU. que representa el espectro completo de las disciplinas de genética médica en una sola organización, la ACMG proporciona educación, recursos y una voz para más de 2600 prácticas clínicas y de laboratorio de genética médica, así como a través de la defensa, la educación y la investigación clínica, y para guiar la integración segura y eficaz de la genética y la genómica en toda la medicina y la atención médica, lo que resulta en una mejor salud personal y pública. Genetics in Medicine y la nueva Genetics in Medicine Open, una revista dorada de acceso abierto, son las revistas oficiales de ACMG.
El web de la ACMG ofrece recursos que incluyen declaraciones de políticas, pautas de práctica y programas educativos. La Fundación ACMG para Medicina Genética y Genómica trabaja para promover los programas educativos y de salud pública de ACMG a través de donaciones caritativas de corporaciones, fundaciones e individuos.
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