El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y la asociación para la financiación de investigación médica INDACEA han firmado esta mañana un acuerdo que tiene como objetivo la puesta en marcha de un proyecto que busque nuevas terapias capaces de suprimir las crisis epilépticas periódicas en niños causadas por el Síndrome de Dravet. La iniciativa cuenta con la colaboración de la asociación Apoyo Dravet, formada por familiares y simpatizantes de niños afectados por esta enfermedad.
El proyecto, dirigido por el profesor de la Universidad Politécnica de Valencia e investigador colaborador del Laboratorio de Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedades Neuromusculares del CIPF, el Dr. Ibo Galindo, pretende investigar un método innovador de medicina de precisión y personalizada que también podría aplicarse a otras patologías. El Sindrome de Dravet está causado por distintas mutaciones dominantes en el gen SCN1A, y cada una de ellas causa diferentes cuadros clínicos que responden de distinta manera a los tratamientos.
La novedad en esta investigación en Síndrome de Dravet, que se realizará en tres etapas, reside en la eliminación del gen SCN1A en la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) para reemplazarlo con las mutaciones del gen SCN1A humano. De esta forma, se crean moscas que son un “avatar” de cada paciente y se puede proceder a la búsqueda de nuevas sustancias que eviten la manifestación de convulsiones de forma individualizada.
Gracias a la campaña de crowdfunding iniciada por INDACEA se ha conseguido recaudar, un mes antes de su finalización, casi el doble de la cifra necesaria para subvencionar la primera fase del proyecto.
A la firma del convenio han acudido, además del responsable del proyecto, el director del CIPF, Enrique Alborch, y el presidente de INDACEA, Jerónimo Torralba.
El Síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia infantil catalogada como enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 niños, en España hay unos 2.000 casos. Los bebés afectados por esta dolencia nacen sanos y manifiestan en poco tiempo las primeras crisis que, con la edad, pueden desembocar en un deterioro cognitivo y conductual del paciente
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