El Clínic participa en la detección de la Hipercolesterolemia Familiar para el proyecto SAFEHEART

Los pasados días 10 y 11 de junio tuvo lugar en el Clínic las Jornadas de Detección de Familias Afectadas por Hipercolesterolemia Familiar (HF), dentro de la campaña de detección de posibles familias afectadas por esta enfermedad que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) lleva a cabo regularmente para aumentar la cohorte del estudio pionero SAFEHEART (Prognostic factors of cardiovascular mortality and morbidity in a cohort of families with genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia). En esta investigación, auspiciada por la FHF y financiada por el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular Carlos III (CNIC) del ISCIII y la misma FHF, participan 28 centros de todo el Estado Español, entre ellos la Unidad de Lípidos del Servicio de Endocrinología del Instituto Clínic de Enfermedades Digestivas y Metabólicas (ICMDM) que coordina el Dr. Daniel Zambón.

A lo largo de la jornada, una coordinadora de reclutamiento de familias y una dietista provenientes de la FHF, junto con los miembros de la Unidad de Lípidos del Clínic e investigadores básicos de l’Institut Català de Ciències Cardiovasculars (ICCC), informaron de los objetivos del proyecto y obtuvieron muestras genéticas de las personas interesadas, con el fin de detectar de forma precoz la mutación genética que determina la existencia de la enfermedad. En el caso de un resultado positivo, se incia el estudio de los demás miembros del núcleo familiar en el marco del estudio SAFEHEART. Desde su inicio en 2004 y hasta junio de 2017, se han incluido 4.700 casos correspondientes a 856 familias.

La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad silenciosa

La HF es una enfermedad de las denominadas ‘silentes’ o silenciosa: se estima que una de cada 250 personas en la población general presenta hipercolesterolemia familiar. En Catalunya la padecen entre 20 mil y 25 mil personas, aunque la cifra oficial de diagnosticadas no llega a los 3.000. En España afecta a unas 150.000 personas, un 80% de ellas no diagnosticadas.

El signo principal de la HF es un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL) o el comúnmente conocido como “colesterol malo”. Es un trastorno producido por una mutación en el gen del cromosoma 19, que codifica los receptores de las LDL, los cuales son los encargados de eleminiar el colesterol de la sangre.

La HF se expresa desde el nacimiento, aunque los síntomas suelen aparecer de forma tardía, cuando la enfermedad ya está avanzada y provoca un infarto de miocardio o una enfermedad coronaria a edades muy tempranas. Más del 50% de las personas que padecen HF manifiestan una enfermedad cardiovascular antes de los 55 años. Además, algunos estudios con angiografía coronaria han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los hombres, y de los 25 años en las mujeres que presentan la enfermedad.

Por qué un diagnóstico precoz es importante

Si un menor de edad o un adulto, hijo de una persona con hipercolesterolemia familiar, tiene niveles normales de colesterol no hay motivo de preocupación, ya que ha heredado el gen normal y no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Sin embargo, hasta un 8% de personas son portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol, especialmente en la edad joven. En este caso, pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia.

De ahí la importancia del diagnóstico precoz con campañas que ayuden a identificar nuevos casos de HF en una misma familia: la persona afecta de HF tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia padecerá también de HF.

Una simple prueba genética puede identificar a las personas con una predisposición a la hipercolesterolemia familiar y protegerlas de futuras enfermedades del corazón, mediante la introducción de cambios en el estilo de vida -como comer mejor y, especialmente, hacer más ejercicio físico- y, en la mayoría de casos, empezar con medicación temprana. Estas acciones preventivas se han de iniciar incluso en menores de edad de 4 a 5 años, según el estado que presente la enfermedad. Como explica el Dr. Zambón “La historia de la hipercolesterolemia familiar es algo que se debería evaluar con anticipación y responder en consecuencia. Sabemos que, si no se controla, esta enfermedad acorta la vida entre 20 y 30 años; por ello su detección, cuanto más precoz, más beneficios aportará al enfermo. Cuanto antes comencemos, mejor”.