El Clínic realizará las pruebas analíticas para la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el cribado neonatal

El Hospital Clínic de Barcelona será el encargado de realizar las pruebas analíticas de cribado para la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), donde se realiza el cribado neonatal de todos los bebés nacidos en Cataluña. Se trata de la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias, un conjunto de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario.

El sistema sanitario público catalán es el primero en Europa en incorporar la Inmunodeficiencia Combinada Grave (ICG) en el cribado neonatal. Entrará en vigor en enero de 2017 y, con ésta, serán 24 las enfermedades que se detectarán con la prueba de sangre del talón que se hace a los bebés. Esta incorporación supone la adquisición de nueva tecnología para la cuantificación de fragmentos de ADN en la sangre del bebé depositada en papel y la formación cualificada del personal del laboratorio.

Los niños que sufren la ICG, conocidos como “niños burbuja”, tienen una incapacidad severa para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos desde los primeros meses y, habitualmente, se diagnostica a raíz de las complicaciones infecciosas que padecen. Se ha demostrado que la realización del trasplante de médula ósea en las primeras fases de vida, cuando el niño aún no ha sufrido infecciones, tiene muchos mejores resultados clínicos que si este se realiza una vez que la enfermedad ya está instaurada.

Según un estudio de coste-efectividad realizado por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQUAS), se estima que el cribado de esta enfermedad representa un aumento del 40% de la probabilidad de supervivencia de los recién nacidos afectados. Se espera que se puedan diagnosticar entre 1 y 4 pacientes cada año. La inclusión de esta nueva prueba en el programa supondrá un coste aproximado de 500.000 euros anuales.

A día de hoy, sólo algunas regiones europeas tienen pruebas piloto para su implementación, mientras que ya está extendida en la mayoría de los estados de Estados Unidos. La inclusión de esta enfermedad irá acompañada de la definición de un circuito asistencial de tratamiento rápido que incluirá la designación de una Unidad de Experiencia Clínica en el marco del plan de acción de desarrollo del Modelo de Atención a las Enfermedades Raras.

Con esta ampliación, el Programa de Cribado Neonatal de Cataluña se posiciona al frente de los programas que existen a nivel nacional y europeo, tanto en lo referente a las enfermedades incluidas, como en número bebés analizados y detecciones y diagnósticos de enfermedad.

Programa de cribado neonatal en Cataluña

El Programa de Cribado Neonatal (PCN) se puso en marcha en Cataluña a finales del año 1969 con la detección de la fenilcetonuria los bebés de la provincia de Barcelona. En 1982 el programa se amplió a toda Cataluña, incorporando la detección del hipotiroidismo congénito y en el 2000 se incorporó la detección de la fibrosis quística. En el año 2013 se hizo una importante ampliación del programa con la adquisición la inclusión de 19 enfermedades relacionadas con los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos y la beta-oxidación de los ácidos grasos. En 2015 se incorporó la detección de la enfermedad de células falciformes.

Actualmente en Cataluña el PCN detecta 23 enfermedades mediante un circuito establecido entre el Programa de Detección Precoz Neonatal de la Agencia de Salud Pública de Cataluña, el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic y las Unidades Clínicas de Referencia, que aseguran la efectividad del programa y el seguimiento cuidadoso de los bebés.