La Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Pediatría del Hospital Universitario Reina Sofía acaba de recibir una beca de investigación concedida por la Asociación Española de Pediatría (AEP) en el marco del 66 Congreso de esta sociedad científica celebrado la semana pasada en Zaragoza. La investigación premiada se denomina ‘Detección de alteraciones epigenéticas en pacientes infantiles con Trastornos del Espectro Autista (TEA)’ y tiene como objetivo definir un perfil epigenético que ayude a entender la base fisiopatológica del TEA y facilite su diagnóstico y pronóstico.

Según explica el investigador principal y responsable de la UGC de Pediatría del hospital, Juan Luis Pérez Navero, “si bien el genoma es el abecedario del ADN del material genético. El epigenoma regula la función del genoma, es dinámico y por tanto puede modificar la expresión de los genes activándolos o silenciándolos. El epigenoma puede alterarse por determinados factores ambientales, nutricionales, por la actividad física y otras circunstancias”.

Con esta investigación se analizarán muestras sanguíneas de pacientes menores de seis años diagnosticados de TEA para identificar candidatos que ayuden a conformar el perfil epigenético teniendo en cuenta los cambios que aparezcan en sus genes. El responsable del servicio de Pediatría del complejo hospitalario señala que “creemos que determinados factores ambientales podrían afectar el perfil epigenético e interaccionar con el genoma, pudiendo producir incremento del riesgo o severidad del TEA”. Vamos a intentar probar en este trabajo si se encuentran alteraciones epigenéticas que influyan en la evolución de estos pacientes.

Este estudio cuenta con la participación de la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil, el grupo de Epigenética del IMIBIC y de la Universidad de Córdoba, además de la Unidad de Gestión Clínica del Hospital Reina Sofía. Concretamente son coinvestigadores de este trabajo los profesionales María José de la Torre, María Victoria García, Antonio Gómez, Eduardo López, Pilar Martín y Teresa Morales.

La denominación de trastornos del espectro autista engloba un conjunto de alteraciones psicopatológicas que afectan a la interacción social, la comunicación verbal y no verbal y los comportamientos del individuo. Estos problemas, que presentan características diferentes según el momento de desarrollo y afectan a una de cada 1.000 personas, son el resultado de alteraciones generalizadas del sistema nervioso central.

La detección precoz de esta patología posibilita que los profesionales sanitarios valoren el desarrollo y determinen las dificultades del niño, al tiempo que permite un tratamiento personificado con atención específica así como una formación y educación adaptadas a cada niño con TEA. Los especialistas señalan que estos pacientes experimentan importantes mejoras en su autonomía, desarrollo del lenguaje y, en general, en su calidad de vida cuando reciben atención temprana.

Imagen superior: Profesionales que participan en la investigación

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