La esquizofrenia es una enfermedad mental que afecta a 1 de cada 300 personas en el mundo y que normalmente se manifiesta al final de la adolescencia o principios de la edad adulta. Esta enfermedad implica una alteración en la percepción de la realidad causada por alucinaciones, delirios y trastornos graves del pensamiento y el comportamiento, llegando a incapacitar gravemente a las personas que la padecen.

Se sabe que esta enfermedad tiene una importante base genética, aunque los genes concretos implicados no se conocen exactamente. En un artículo recientenmente publicado en la revista Nature, científicos en todo el mundo han colaborado para poder llevar a cabo el mayor estudio genómico realizado hasta ahora sobre la esquizofrenia, en el que se han estudiado más de 75.000 pacientes. El trabajo, que ha contado con la participación del Dr. Àlex Bayés, jefe del grupo Fisiología Molecular de la Sinapsis en el Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, identifica más de 120 genes que pueden desempeñar un papel clave en esta enfermedad y concreta las funciones biológicas que son más relevantes para su patofisiología.

En este estudio no sólo se han identificado genes con una fuerte implicación en la enfermedad, sino que hemos podido descubrir que éstos se expresan en neuronas, y especialmente en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí“, explica Bayés, investigador del IIB Sant Pau y único miembro en España del Consorcio SYNGO dedicado al estudio de las sinapsis neuronales.

La sinapsis, clave en la esquizofrenia

Las neuronas están conectadas unas con otras mediante sinapsis y, por tanto, es gracias a ellas que se pueden comunicar. Estas uniones son las unidades fundamentales del procesamiento de la información en el cerebro. Décadas de investigación han permitido tener hoy el listado de moléculas y procesos implicados en la biología sináptica. En este sentido, el Dr. Bayés contribuye en el artículo de Nature como miembro del Consorcio SYNGO, una iniciativa internacional que busca reunir y compartir el conocimiento sobre las moléculas que actúan en la sinapsis, y que por tanto son fundamentales para el funcionamiento del cerebro en su conjunto.

Ahora conocemos mejor las principales vías de señalización afectadas, con la función sináptica a la cabeza. Esto permitirá entender la fisiopatología de este trastorno y, abre la puerta a nuevas aproximaciones para futuros posibles tratamientos”, concluye el investigador.

El objetivo del estudio se enmarca en el contexto del Psychiatric Genomics Consortium, un consorcio formado por cientos de científicos de 45 países que busca identificar los genes relacionados con las enfermedades mentales. En este caso, se han identificado más de 250 regiones del genoma que se asocian a la esquizofrenia y hasta 120 genes que estarían implicados en su desarrollo.

En España, aparte del Dr. Àlex Bayés del IIB Sant Pau, también han participado en este estudio profesionales de la Universidad de Barcelona, el Centro de Investigación en Red en Salud Mental (CIBERSAM), el Instituto de Investigación de Vall d’Hebron (VHIR), l Hospital Universitario Institut Pere Mata, el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), y la Fundación Docencia e Investigación Mútua Terrassa, la Universidad de Valencia, el Instituto de Investigación Biomédica INCLIVA, el Hospital Universitario Gregorio Marañón, el Hospital Universitario de Santiago de Compostela, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, la Universidad de Granada, la Universidad de Sevilla y la Universidad de Granada.

Artículo de referencia

Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 604, 502–508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5

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