• Determinadas poblaciones parecen más propensos a padecer ciertas enfermedades, aunque una clave estaría en los factores ambientales, los factores genéticos parece que tendrían algunas respuestas.
  • En el contexto de la infección por SARS-CoV-2 estos estudios contribuyen a explicar por qué algunos pacientes desarrollan formas más graves de la enfermedad
  • El científico Mark Caulfield imparte una conferencia sobre el "Proyecto 100.000 Genomas – Transformando el NHS", que está permitiendo descubrir las aplicaciones de los estudios genómicos al abordaje de las enfermedades y su implementación en el sistema sanitario

La Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han organizado la ‘16ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión’ dedicada en esta ocasión a las Bases Genéticas de Enfermedades Comunes. Desde esta perspectiva, se ha abordado su influencia en el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas, las patologías cardiovasculares y las enfermedades infecciosas.

En este sentido, el conocimiento cada vez más profundo de las alteraciones genéticas y la secuenciación del genoma humano están permitiendo encontrar nuevas formas de tratar algunas enfermedades comunes resultando de gran utilidad para su abordaje preventivo, y contribuyendo así a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS). Tal es así que las diferentes dianas terapéuticas de enfermedades comunes están posibilitando un nuevo horizonte en la asistencia sanitaria, con un abordaje terapéutico cada vez más preciso y contribuyendo a la implantación de la Medicina Personalizada de Precisión (MPP).

"La Medicina Personalizada de Precisión permite segmentar e identificar pacientes en base a sus características moleculares y aplicar tratamientos dirigidos, consiguiendo una medicina más eficiente por su contribución para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Por tanto, en la Fundación Instituto Roche trabajamos para trasladar los beneficios y los retos que ofrece la MPP, contribuyendo a mejorar la salud y la calidad de vida de las personas", ha señalado Consuelo Martin de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche.

La jornada, celebrada en formato virtual por primera vez en sus 16 ediciones, se ha centrado especialmente en la influencia de los factores de riesgo genéticos en la aparición de enfermedades comunes como cáncer o Parkinson, teniendo en cuenta las consideraciones de varios estudios que muestran algunos factores genéticos subyacentes y que algunas poblaciones cuentan con mayor predisposición genética.

"Es necesario que, junto al estudio actual de los factores demográficos, de estilos de vida y características clínicas y terapéuticas de las enfermedades comunes, se desarrolle de modo conjunto su estudio genómico; así como se apliquen algoritmos bioinformáticos y de inteligencia artificial para su análisis masivo e interpretación", ha afirmado la Dra. Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz. Para ello, añade, "resulta crucial dotar de estructuras y recursos en los centros de investigación y en la red sanitaria, que permitan el desarrollo de este abordaje científico de la medicina".

Uno de los temas que se han abordado en la jornada es la relación entre el microbioma y la inmunoterapia en el cáncer. Así, aunque generalmente se considera que el cáncer es una enfermedad con una importante base genética y ambiental, se sabe que ciertos microorganismos están implicados en alrededor del 20 por ciento de los tumores malignos humanos. En este sentido, se ha observado que modificando el sistema inmune del organismo y gracias a la acción del microbioma se podría constituir un nuevo enfoque terapéutico en la batalla contra determinados tumores.

La jornada también ha permitido analizar la influencia de la genética en algunas enfermedades neurodegenerativas o en la aparición de patologías cardiovasculares que se desarrollan por mutaciones en genes específicos. Sin embargo, todavía son necesarios ensayos clínicos con un gran número de pacientes para aumentar la potencia estadística de los estudios realizados hasta ahora, lo que permitirá nuevos descubrimientos de variantes genéticas asociadas a enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia.

En cuanto a las enfermedades infecciosas y su interrelación con los genes, sobre la que ha versado otra de las mesas redondas, todavía quedan muchos interrogantes por descubrir. En el caso de la infección por Covid-19, se han publicado varias investigaciones que podrían indicar que algunas poblaciones podrían tener una mayor predisposición a desarrollarla. Sin embargo, clínicos e investigadores se preguntan por qué la respuesta individual ante la infección por el virus SARS-CoV-2 es tan variable (de pacientes ingresados graves hasta asintomáticos), más allá de factores de riesgo como la edad o patologías previas. La solución a las diferencias en la intensidad de las respuestas inmunológicas frente a este virus podría estar en los genes.

‘Proyecto 100.000 Genomas’

Precisamente, la conferencia magistral ha corrido a cargo del profesor y científico inglés Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, que ha explicado el "Proyecto 100.000 Genomas - Transformando el NHS". Gracias a esta iniciativa, el Sistema Nacional de Salud británico (NHS) no solo ha logrado secuenciar más de 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y sus familias; sino que sus datos además han sido utilizados para contribuir a los esfuerzos internacionales por descubrir los factores genéticos en torno a la severidad de la Covid-19.

Durante su intervención, el científico ha recalcado que "la genómica vive un momento muy emocionante. Ahora tenemos la capacidad de interrogar al genoma, no solo en busca de marcadores genéticos con riesgo potencial de causar enfermedades en el futuro; sino que además podemos usar esta información para desarrollar nuevos tratamientos".

Un buen ejemplo de ello es un reciente trabajo que han llevado a cabo sobre coronavirus y que ha sido publicado en diciembre de 2020 en la revista ‘Nature’, a través del cual se han descubierto siete nuevas regiones del genoma que pueden influir en que algunos pacientes con infección por SARS-CoV-2 desarrollen formas más graves de la enfermedad, lo cual puede traducirse en nuevas opciones terapéuticas.

"Lo que hemos hecho es tomar los tres mil millones de letras del genoma, que hacen de nosotros lo que somos y que influyen en nuestra susceptibilidad a las enfermedades, y convertirlo en nuevos descubrimientos sobre porqué algunas personas pueden desarrollar formas más graves de Covid y trasladarlo también a la posibilidad de desarrollar nuevos tratamientos frente a la Covid-19", ha señalado Mark Caulfield.

El estudio del componente genético de la enfermedad compleja, como la Covid-19, es un buen ejemplo de la necesidad de colaboración nacional e internacional, ya que son necesarios estudios de asociación de genomas completos (GWAS) y para conseguir potencia estadística suficiente hace falta un enorme número de casos con información clínica asociada. En España, como ha explicado por su parte Ángel Carracedo, director de la Fundación Gallega de Medicina Genómica (SERGAS), los consorcios SCOURGE y STOP-Coronavirus están finalizando uno de los estudios de mayor potencia a nivel mundial con 18.000 casos y controles de España y 7.000 más de países latinoamericanos. "Estos esfuerzos coordinados, metaanalizando otros muchos estudios a nivel mundial en la iniciativa Covid-19 Host Genetic Initiative, están permitiendo encontrar más de una decena de genes candidatos relacionados con la severidad a la infección por coronavirus que pueden ser útiles para la predicción de riesgo y para el descubrimiento de dianas para fármacos".

Al finalizar la jornada, Consuelo Martin de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha agradecido su participación a todos los ponentes y asistentes y ha añadido que "es importante esclarecer el papel de la variabilidad genética en la etiología de un gran número de enfermedades de alta prevalencia, morbilidad y mortalidad".

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