La Dra. Ana Conesa, del Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del CIPF acaba de publicar en la revista Clinical Epigenetics , de la Clinical Epigenetics Society , un trabajo sobre un subtipo de cáncer colorrectal recientemente conocido y sobre el que se sabía muy poco: el adenocarcinama serrado (SAC), un subtipo de cáncer colorrectal (CRC) que representa entre el 7’2 y 9,2% de los casos de CRC. Este subtipo SAC tiene peor pronóstico que el carcinoma convencional (CC) y presenta diferentes características histológicas y moleculares. Aunque su proporción dentro del CRC es baja, dado la alta incidencia de éste, hace que su importancia sea similar a la de, por ejemplo, el mieloma múltiple. El peor pronóstico y escaso conocimiento del SAC hace más necesaria la identificación de biomarcadores específicos para este tipo de cáncer.
El estudio abordó la caracterización de más de 450,000 marcas epigenómicas de metilación de ADN en una cohorte de 103 pacientes españoles y finlandeses. Las marcas epigenómicas son modificaciones no mutagénicas de los genes, que se pueden adquirir durante el crecimiento y que suelen tener un impacto importante sobre la actividad génica. Frecuentemente la metilación se asocia a la pérdida de función del gen afectado. Los biomarcadores epigenómicos son importantes porque pueden ser elementos de diagnóstico que n o se encuentra en los screens genéticos convencionales pero a la vez son más robustos que otras técnicas basadas en ARN.
Este estudio del metiloma en pacientes de SAC evidencia modelos de regulación epigenética en SAC que afectan a funciones que son claves para la morfología de este tipo de cancer, y que son similares entre la población finlandesa como en la española. Se identificaron hast 15 genes con un patron de metilación aberrante entre el cancer de colon serrado y el convencional. De ellos destacan los genes DIO3 y FOXD2, que han sido validados con metodologías alternativas y por lo tanto pueden convertirse en biomarcadores específicos para este tipo de cáncer. Estos resultados corroboran estudios previos del equipo de investigación el cual identificó que el mismo tipo de características morfológicas estaban desreguladas en SAC, lo cual refuerza la solidez de estos biomarcadores. Dadas las diferencias entre el SAC y el CC, el estudio porpone a DIO3 y FOXD2 como dianas moleculares para el tratamiento del CRC a partir de una identificación histológica del subtipo de cancer.
El laboratorio de la Dra. Conesa es especialista en el desarrollo de métodos estadísticos y software para el análisis de datos biomédicos masivos, empleados en la nueva medicina genómica. Este trabajo representa un paso más para poder estratificar a los pacientes y ofrecer tratamientos personalizados eligiendo la terapia más adecuada para su tipo específico de tumor. Para llevar a cabo este trabajo, la Dra. Conesa ha colaborado con investigadores de l Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad, la división del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la Fundación para la Formación e Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Pública de la Región de Murcia, y el Centro Regional de Hemodonación de Murcia.
Link laboratorio : http://bioinfo.cipf.es/aconesawp/
Link artículo: http://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-015-0128-7
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