Javier Benítez, jefe de grupo de la U706 CIBERER en el CNIO, ha liderado una investigación que ha identificado variantes en tres genes (PLEC, EXO5 y DNAH7) como potenciales candidatos que contribuyen a explicar las bases genéticas de los tumores de células germinales de testículos (TCGT), el tipo de cáncer testicular más frecuente.
Los TCGT constituyen una enfermedad clínica y patológicamente heterogénea. Todavía se conoce poco sobre sus bases genéticas, ya que se han localizado escasas mutaciones asociadas, tanto para los casos esporádicos como familiares.
Para identificar estos nuevos genes de susceptibilidad a padecer TCGT, los autores de la investigación seleccionaron a 19 familias españolas con al menos dos miembros afectados a los que secuenciaron todo su exoma. Posteriormente, realizaron un análisis de las mutaciones candidatas encontradas en estos individuos frente a 391 afectados por formas esporádicas de la enfermedad y 1.170 controles sanos. Finalmente, se compararon los resultados con las bases de datos del Exome Aggregation Consortium (ExAC) y del Cancer Genome Atlas (TGCA).
En el estudio, publicado en International Journal of Cancer, han participado miembros de la U706 CIBERER junto a investigadores clínicos de hospitales de Madrid, Valencia, Sevilla, Vigo, Zaragoza, Barcelona y Murcia y el Grupo Español de Tumores Germinales.
"Whole Exome Sequencing identifies PLEC, EXO5 and DNAH7 as novel susceptibility genes in testicular cancer". Beatriz Paumard‐Hernández et alii. International Journal of Cancer. https://doi.org/10.1002/ijc.31604
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