El grupo de investigación del Paciente Pediátrico Inmunodeprimido y el grupo de Inmunología del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han empezado a recopilar muestras de sangre a pacientes con inmunodeficiencias primarias y a sus familiares que ya forman parte del Banco de Inmunología del Biobanco HUVH. El objetivo de los grupos es convertirlo en el biobanco de referencia de Cataluña en estas enfermedades raras.
Los investigadores recogerán muestras de los tres tipos de pacientes que atienden en la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencies de Pediatría (UPIIP): pacientes con historia clínica compatible y confirmación genética de la enfermedad, pacientes con inmunodeficiencias primarias en las que el gen causante de la enfermedad no ha sido identificado y pacientes con algún tipo de inmunodeficiencia sin determinar. Todas las muestras se extraerán aprovechando los análisis de sangre rutinarios de los menores, y siempre con la autorización de los padres. En este caso, los investigadores también ofrecerán a los familiares más cercanos la oportunidad de ser estudiados para llevar a cabo estudios genéticos con mayor capacidad diagnóstica.
Con las muestras recogidas de manera estandarizada, los científicos podrán investigar estas enfermedades, optimizar su diagnóstico y ofrecer consejo genético a familiares y pacientes, en colaboración con el Área de Genética Clínica y Molecular del Vall d'Hebron.
Este proyecto recibe el apoyo de la Asociación Catalana de Déficits Inmunitarios Primarios (ACADIP), la Fundación BCN-PID y la campaña de mecenazgo "Todos con Didac", que ha conseguido recaudar más de 25.000 euros para la investigación en el VHIR de estas enfermedades raras.
Las inmunodeficiencias primarias en el Vall d'Hebron
El Servicio de Inmunología del HUVH está constantemente actualizando y mejorando las técnicas que permiten la identificación y caracterización de mutaciones en pacientes con inmunodeficiencias primarias. Actualmente desarrolla diversos proyectos de investigación relacionados con este campo y forma parte de los centros de excelencia de la federación de sociedades de inmunología clínica (FOCIS).
La UPIIP es la unidad de referencia en todo el estado en las inmunodeficiencias primarias: cuenta con cerca de 500 pacientes pediátricos diagnosticados, y ha sido recientemente acreditada como centro formativo oficial de la sociedad europea que investiga estas enfermedades (ESID).
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en el sistema inmunitario de los niños, que globalmente afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos. Los enfermos son susceptibles de sufrir infecciones de gravedad variable que, si no son tratadas de forma correcta, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoren su calidad de vida.
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