Investigadores de diferentes centros de España e Italia han celebrado en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS LaFe) la Primera Conferencia sobre Distrofia Muscular de Cinturas asociada al gen de la Transportina-3. Esta enfermedad hereditaria y progresiva se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de cinturas LGMD1F está causada por una mutación en el gen de la Transportina-3 (TNPO3) que codifica la proteína que transporta el virus VIH al interior del núcleo.

El doctor Juan Jesús Vílchez, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València y responsable del Grupo de Investigación de Patología Neuromuscular y Ataxias del IIS La Fe, ha descubierto recientemente que una mutación de la proteína Transportina-3 actúa como un mecanismo de defensa natural contra el virus del Sida, ya que impide que el VIH se reproduzca.

La distrofia muscular de cinturas LGMD1F afecta a 8 generaciones de una única familia, que actualmente viven en la provincia de Castellón y en Italia. Son muy pocos pacientes, se calcula que entre 100 y 200 afectados, pero la enfermedad que padecen podría tener una de las claves para tratar a otro grupo de enfermos mucho más numeroso, como son los enfermos de Sida. El defecto genético que origina la distrofia muscular de cinturas LGMD1F confiere resistencia a la infección por el VIH, una circunstancia que hace posible la existencia de un modelo natural para comprender, por un lado, el origen y desarrollo de esta enfermedad rara y también del proceso de infección celular del VIH.

La jornada ha puesto en común el trabajo de los investigadores de España e Italia, constituidos en la primera plataforma de investigación específica sobre esta enfermedad única. Una plataforma aumentará en los próximos meses con la incorporación nuevos miembros de centros de investigación de Finlandia, Suecia, EEUU y Australia.

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