El Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha conseguido cinco becas de doctorado altamente competitivas del programa INPhINIT de la Fundación ”la Caixa".
Durante un acto celebrado en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa de Barcelona el pasado 18 de marzo de 2025, representantes de la fundación destacaron que el objetivo del programa INPhINIT es retener y atraer al mejor talento internacional, fomentando proyectos transformadores en ciencias de la vida, física, ingeniería, matemáticas, etc.
Cada año, la Fundación "la Caixa" destina más de 21 millones de euros a la financiación de investigadores e investigadoras en las etapas tempranas de sus carreras, lo que subraya la importancia estratégica de la ciencia para el bienestar de la sociedad y la innovación. "Estas becas no son solo una oportunidad individual para cada investigador/a; son una inversión en el futuro de nuestras comunidades", ha señalado el director general de la fundación, Josep Maria Coronas, en el acto de entrega de las becas.
Cada beca de doctorado cuenta con una financiación aproximada de 161.200 euros a lo largo de cuatro años, lo que las sitúa entre las más competitivas de Europa. A continuación, ofrecemos una visión más detallada de las cinco ideas innovadoras del CRG que podrían transformar nuestra comprensión de la evolución, la conservación, el envejecimiento, el cáncer y la genética humana.
Uso de la genómica para salvaguardar la biodiversidad
Nuestro planeta está cambiando rápidamente, y más de 46.300 especies se enfrentan a la extinción (UICN, 2024). Para la candidata doctoral Paulina Núñez, en el laboratorio de Mafalda Dias y Jonathan Frazer, la pregunta es cuál es la mejor manera de predecir si las poblaciones en peligro de extinción pueden cruzar el punto de no retorno y cuándo. El enfoque de Núñez se centra en el concepto de carga genética, esencialmente la carga de mutaciones dañinas que se acumulan en poblaciones pequeñas o decrecientes.
Su trabajo desarrollará modelos computacionales, reforzados por las últimas técnicas de aprendizaje profundo, para clasificar e interpretar variantes que pueden ser patógenas en especies no humanas. Al integrar información de todo el árbol de la vida, Núñez pretende identificar qué mutaciones pueden ser realmente perjudiciales.
Las implicaciones son enormes: las evaluaciones de riesgos genéticos más precisas podrían orientar a los conservacionistas científicos sobre dónde invertir sus esfuerzos y recursos, mejorando nuestra capacidad para salvaguardar la biodiversidad en un mundo en constante cambio.
Seguimiento de la evolución de la sangre con la edad
La sangre es un soporte vital. También tiene su propia historia de envejecimiento, moldeada por cambios intrincados a nivel de las células madre sanguíneas. La investigadora doctoral Martina Braun en el laboratorio de Lars Velten está desarrollando una técnica llamada EPI-Clone para mapear el linaje de las células madre y progenitoras hematopoyéticas (HSPC) a medida que las personas envejecen.
En lugar de depender de modificaciones genéticas artificiales, EPI-Clone rastrea las epimutaciones, cambios hereditarios pero no genéticos en el ADN, para observar cómo crecen y compiten los diferentes clones de células madre a lo largo del tiempo.
Al aplicar EPI-Clone a donantes sanos de diferentes edades, Braun espera revelar la dinámica fundamental de la formación de la sangre y cómo estas dinámicas cambian a medida que el cuerpo envejece. También planea profundizar en la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP), una afección en la que clones específicos de células madre comienzan a dominar por razones aún poco conocidas. En última instancia, su trabajo ofrece una nueva perspectiva sobre cómo envejece nuestra sangre y si podemos intervenir para retrasar o prevenir las enfermedades relacionadas con la edad.
Escalando los 'picos nebulosos' de la evolución
Una forma de imaginar la evolución es pensar en unos excursionistas con los ojos vendados tratando de escalar la montaña más alta en medio de la niebla, subiendo de forma continuada, pero sin saber exactamente dónde se encuentra la cima. Esta vívida analogía impulsa al estudiante de doctorado Kye Hunter en el grupo de Nora Martin, que investiga cómo evolucionan las poblaciones en "paisajes de fitness". Los paisajes de aptitud representan la red de posibles secuencias de ADN, cada una con su propio valor de aptitud, vinculadas a través de mutaciones genéticas simples.
El quid de la investigación de Hunter es mapear estos paisajes, por ejemplo, averiguando cuántos picos de aptitud existen y qué tan probable es que las poblaciones aterricen en el más alto de estos picos. Probará modelos teóricos, pero también los comparará con conjuntos de datos del mundo real que están cada vez más disponibles gracias a los avances en la secuenciación genómica. Al comprender la estructura subyacente de estos paisajes de aptitud, el trabajo de Hunter podría iluminar los caminos ocultos que las poblaciones pueden atravesar en sus viajes evolutivos y ayudar a predecir cómo podrían adaptarse o fracasar.
Desentrañando la variación estructural de nuestros genomas
A lo largo de nuestros genomas se esconden inserciones, deleciones y otros reordenamientos a gran escala que pueden dar forma a todo, desde la función biológica básica hasta la susceptibilidad a las enfermedades.
Pero la identificación de estas variantes estructurales (SV) y sus consecuencias funcionales, particularmente en secciones repetitivas del genoma, ha sido durante mucho tiempo un desafío debido a las técnicas tradicionales de secuenciación de lectura corta. El estudiante de doctorado Jesús Emiliano Sotelo en el laboratorio de Bernardo Rodríguez-Martín está aprovechando las capacidades de la tecnología de secuenciación de lectura larga, como Oxford Nanopore, para abordar este problema de frente.
Su proyecto consiste en la creación de nuevas técnicas que puedan identificar y clasificar con mayor precisión los SV en los genomas humanos, incluidas las regiones repetitivas notoriamente complicadas que cubren alrededor de la mitad de nuestro ADN. El siguiente paso de Sotelo es relacionar directamente estos cambios estructurales con su impacto en las transcripciones de ARN.
Al unir estos tipos de datos diferentes de proyectos de genómica humana a gran escala, Sotelo pretende aportar claridad sobre cómo las variantes estructurales alteran la expresión génica, un trabajo que podría ayudarnos a descifrarlo todo, desde los trastornos hereditarios hasta la predisposición de los humanos al cáncer.
Descifrando el código mecánico del cáncer de mama
El cáncer de mama sigue siendo una de las principales causas de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo, con más de 90.000 vidas perdidas cada año solo en la Unión Europea. La estudiante de doctorado Giulia Soggia, supervisada por Adel Al Jord, está abordando el problema desde un nuevo ángulo: está investigando un artefacto mecánico oculto dentro de las células que podría ser crítico para la progresión tumoral.
Los hallazgos preliminares de Soggia sugieren que el citoesqueleto agita físicamente el núcleo de las células cancerosas para potencialmente interrumpir o remodelar los mensajes genéticos. Utilizando una combinación de biología celular, biofísica e imágenes avanzadas, su objetivo es rastrear la forma en que este artefacto mecánico evoluciona de las células mamarias sanas a las progresivamente cancerosas. En última instancia, su proyecto puede revelar vulnerabilidades completamente nuevas en las células cancerosas, ofreciendo posibles métodos de detección temprana o estrategias de tratamiento que se dirijan a los fundamentos físicos de la tumorigénesis.