La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad inflamatoria crónica del intestino activada por la ingesta de gluten o proteínas relacionadas que se encuentran en el trigo, cebada y centeno. Es una de las enfermedades más frecuentes en la población caucásica, con una prevalencia de entre 1/100 y 1/500 en Europa y Norte América.
Normalmente, la aparición de los síntomas ocurre entre los 4 y 24 meses de edad, tras la introducción de los cereales en la dieta, y se caracteriza por un retraso del crecimiento, diarrea y distensión abdominal.
Sin embargo, la EC también puede aparecer en los adultos con síntomas como anemia con deficiencia en hierro, fatiga, pérdida de peso y diarrea. Además, pueden aparecer síntomas extraintestinales como osteoporosis, infertilidad y síndromes neurológicos o psiquiátricos.
La EC está, de una forma parcial, genéticamente determinada. Su carácter hereditario se manifiesta por un aumento de la prevalencia entre familiares (10-15%) y una concordancia del 80% entre gemelos homocigotos. Se ha demostrado que una serie de genes localizados en la región génica del Sistema Principal de Histocompatibilidad (del inglés Major Histocompatibility Complex) contribuyen a esta predisposición genética.
De hecho, se ha estimado que la participación de este complejo en la susceptibilidad genética a la EC es del 40 %, mientras que la contribución aislada de otros posibles genes sería mínima.
La deteccion temprana de esta enfermedad puede advertir o prevenir el aumento de la gravedad en la EC.
Los métodos de referencia para el diagnóstico de la enfermedad celíaca son:
1) Pruebas serológicas para detectar anticuerpos circulantes
2) Biopsia intestinal
3) Diagnóstico genético: análisis de los alelos HLA asociados a EC
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