“El 28 de julio celebramos el Día Mundial de la Hepatitis en honor al día de nacimiento del premio Nobel Baruch Samuel Blumberg, que descubrió el virus de la hepatitis B y desarrolló la primera vacuna contra este virus.
Los factores que pueden causar una inflamación del hígado (hepatitis) son múltiples (más de 30 descritos) e incluyen desde el alcohol, enfermedades genéticas, toxinas, medicamentos, hasta los virus. Hay muchos virus que infectan el hígado, pero los que lo infectan selectivamente son los que denominamos virus de la hepatitis y son 5: A, B, C, D y E. En cuanto a la prevalencia, se estima que en todo el mundo hay más de 400 millones de personas infectadas de manera crónica por alguno de estos virus. Entre estos, el B y el C son los que tienen un mayor impacto en la salud pública, porque son la principal causa de cirrosis y cáncer hepático, que a su vez, son la principal indicación de trasplante de hígado.
En los últimos años, y sobre todo desde el inicio del 2015, el uso clínico de las combinaciones de los nuevos antivirales de acción directa en el tratamiento de la infección crónica por virus de la hepatitis C (VHC) ha permitido alcanzar porcentajes de curación virológica (eliminación definitiva del virus) muy altos, superiores al 90%. En los próximos meses, nuevas combinaciones de fármacos anti-VHC serán aprobadas, aumentando las posibilidades de escoger el tratamiento más adecuado para cada paciente. El reto está en alcanzar la máxima tasa de curación con el primer tratamiento, porque un fallo terapéutico suele ir acompañado de la selección en el genoma del virus de mutaciones asociadas a la resistencia, la cual cosa dificulta y encarece el segundo tratamiento de rescate.
Para seleccionar el tratamiento óptimo para cada paciente es esencial contar con las mejores herramientas diagnósticas posibles. Por suerte tenemos al abasto la metodología de alta resolución para el subtipado del VHC basada en la secuenciación masiva, que permite conocer con un 100% de seguridad el subtipo de virus que infecta a un paciente, detectar infecciones mixtas (infección por más de un subtipo de VHC a la vez) y estudiar qué mutaciones asociadas a resistencia presenta el virus contra los antivirales de acción directa. Tener esta información de máxima calidad permite personalizar el tratamiento que dé al paciente la máxima probabilidad de eliminación del virus (curación virológica) durante el primer tratamiento.
Con el recambio tecnológico que estamos viviendo en el VHIR, donde contamos con el primer equipo del mundo de nueva generación diagnóstica en secuenciación de molécula única (SMRT-NNGS), instalado fuera de las instalaciones de Roche, podremos reducir el tiempo de diagnóstico en hepatitis C, estudiar fragmentos largos del genoma del virus (permite secuenciar incluso todo el virus entero de una sola vez) y ver cómo están combinadas diferentes mutaciones en cada genoma viral. De hecho, esta nueva tecnología podría ser aplicada a cualquier enfermedad que requiera de la secuenciación, ya sea para identificar agentes infecciosos, enfermedades genéticas o cáncer. La gran virtud de poder obtener secuencias de hasta 20.000 nucleótidos y de leer el genoma y el epigenoma al mismo tiempo abre las puertas a resolver incógnitas en el diagnóstico de la hepatitis, y muchas otras enfermedades”.
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