Las inmunodeficiencias primarias (IDP) combinadas graves son una situación de emergencia en el niño que requiere una respuesta ágil y con los medios adecuados. El tratamiento precoz mediante el trasplante de precursores hematopoyéticos o células madre de la sangre (antes de que el niño o la niña se infecten) puede mejorar mucho el pronóstico de estos enfermos. Pero este motivo, es necesario un diagnóstico y tratamiento muy ágil.
Para poder avanzar en este reto sanitario, el Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Banco de Sangre y Tejidos han generado el programa RAPID, de diagnóstico y tratamiento rápido de este tipo de inmunodeficiencias.
El programa permite aplicar todos los medios de ambas entidades para resolver este reto clínico y humano, desde el diagnóstico hasta el tratamiento de forma integrada. En el caso de los niños, a partir del momento en el que se tiene la sospecha clínica, el equipo médico activa el “código IDP”. Inmediatamente, el laboratorio hace las pruebas funcionales y se procede a la confirmación molecular. En ese momento es clave disponer de herramientas de secuenciación masiva, además de las convencionales. Paralelamente, se agiliza la búsqueda de un donante para el trasplante de células madre de la sangre, procedimiento que permite la cura de la enfermedad.
La experiencia clínica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y de los laboratorios del propio hospital y del Banco de Sangre y Tejidos permiten ofrecer este circuito de atención al niño o niña con IDP y a su familia, desde la sospecha hasta el tratamiento curativo.
Según el Dr. Ricard Pujol, miembro del Servicio de Inmunología del Hospital Vall d’Hebron, “implementar este programa es muy relevante en un momento en el que en Cataluña se está empezando a instaurar el cribado neonatal de las formas más graves de inmunodeficiencias primarias”. El objetivo es ofrecer un tratamiento precoz que permita supervivencias de más del 90% de los casos, como ya obtienen centros pioneros cuando hay un programa de cribado neonatal.
RAPID también refuerza la capacidad de diagnóstico de otras inmunodeficiencias primarias. En este sentido, el Dr. Pere Soler, responsable de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría de Vall d’Hebron, asegura que “acelerar el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias es clave para poder ofrecer un tratamiento adecuado y una mejor atención global a enfermos y familiares”.
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