Miembros de la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes de HHT (HHT Europe) visitaron las instalaciones de la U707 CIBERER liderada por Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) el pasado 18 de octubre para conocer de primera mano las investigaciones de este equipo en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Esta visita se produjo en el marco de la Reunión Anual de HHT Europe, que se celebró en Madrid los días 18 y 19 de octubre.
Alrededor de 30 personas procedentes de varios países europeos fueron recibidas por Javier Cañada, vicedirector del CIB, y Luisa Botella. En la presentación, participó también Guillermo Giménez Gallego, promotor del uso del etamsilato para la disminución de sangrados en HHT, que publicó en 1998 el modo de actuación de esta molécula como inhibidora de la ruta del FGF (fibroblast growth factor), y Julián Pérez, responsable de la spin-off Secugen, dedicada a la secuenciación de ADN.
Después de la recepción en el salón de actos del CIB, los visitantes tuvieron la oportunidad de conocer las instalaciones de alguno de los servicios científicos de este centro, como los servicios de microscopía electrónica y confocal, de proteómica y genómica y la spin-off Secugen. Se hizo especial énfasis en cómo estas técnicas pueden ser utilizadas para elucidar los mecanismos moleculares de esta enfermedad rara.
La U707 CIBERER que lidera la Dra. Botella lleva 17 años trabajando en HHT. Su labor es muy reconocida y, a día de hoy, son un referente de la investigación de esta enfermedad rara en España, para la que han conseguido ya tres designaciones de medicamentos huérfanos (Raloxifeno en 2010, Bazedoxifeno en 2014 y Etamsilato en 2018).
Con esta visita, los representantes de los pacientes europeos han podido acercarse a lo que se hace en los laboratorios en relación a su enfermedad, conociendo así de primera mano la labor investigadora, que a veces resulta desconocida.
Claudia Crocione, Manager de HHT ONLUS Italy y de la Federación Europea de HHT, no quiso terminar la sesión sin recordar la importancia de la investigación que se realiza en la U707 CIBERER en el CIB. "Este centro nos pertenece a todos –resaltó– ya que no en todos los países tenemos investigadores centrados en HHT, trabajando en moléculas, haciéndose preguntas y haciendo estudios".
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