La canalopatía KCNQ2 es una de las principales causas del síndrome epiléptico en recién nacidos. El impacto a largo plazo de esta es poco conocido, ya que los estudios existentes no han encontrado resultados concluyentes, y en la actualidad tampoco se dispone de un tratamiento personalizado que regule la función del canal y secundariamente la clínica del paciente. El tratamiento es sintomático.
El proyecto pretende analizar biomarcadores en pacientes afectados de esta enfermedad para relacionarlo con la expresión clínica y la respuesta al tratamiento con inhibidores de canales de sodio. El objetivo es describir la canalopatía y analizar datos de los pacientes para comprenderla y diagnosticarla mejor. Con ello se podrán diseñar estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida y el pronóstico neurológico de estas personas afectadas.
Se puede contactar con los investigadores a partir de los siguientes correos electrónicos: cfons@sjdhospitalbarcelona.org y dcasasa@sjdhospitalbarcelona.org.
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