La canalopatía KCNQ2 es una de las principales causas del síndrome epiléptico en recién nacidos. El impacto a largo plazo de esta es poco conocido, ya que los estudios existentes no han encontrado resultados concluyentes, y en la actualidad tampoco se dispone de un tratamiento personalizado que regule la función del canal y secundariamente la clínica del paciente. El tratamiento es sintomático.

El proyecto pretende analizar biomarcadores en pacientes afectados de esta enfermedad para relacionarlo con la expresión clínica y la respuesta al tratamiento con inhibidores de canales de sodio. El objetivo es describir la canalopatía y analizar datos de los pacientes para comprenderla y diagnosticarla mejor. Con ello se podrán diseñar estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida y el pronóstico neurológico de estas personas afectadas.

Se puede contactar con los investigadores a partir de los siguientes correos electrónicos: cfons@sjdhospitalbarcelona.org y dcasasa@sjdhospitalbarcelona.org.

Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Diapositiva de Fotos