Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotróf...
Leer másUn estudio dirigido por la Universidad de Cambridge revela que la variación genética en el ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes como la diabetes y está relacionad...
Leer másAnalizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores de...
Leer másUn estudio internacional encabezado por el IBGM, centro mixto UVa-CSIC, proporciona a la comunidad científica una herramienta de fácil uso para avanzar en la edición genética, una de las estrategi...
Leer másEl trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero (CSIC), investigador responsable del grupo de “Biología Molecular del Cáncer” en IBiS (Instituto de Biomedicina de Sevilla/Hospital Universitario ...
Leer másInvestigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el Instituto del Cáncer Dana Farber y el Hospital de Niños de Boston han elaborado un mapa de vulnerabilidades gené...
Leer másLa distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...
Leer másLa técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.
Leer másLos ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”
Leer másEl primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...
Leer másLos investigadores han comparado el genoma germinal de 751 pacientes pediátricos con tumores sólidos con el genoma correspondiente a sus tumores y el de sus progenitores, para estimar su predisposic...
Leer másCientíficos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...
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