La plataforma Altmetric ha elegido el artículo "Proposal for a simplified clasificación of IMD based on a pathophysiological approach: A practical guide for clinicians" de la Dra. Ángeles García-Cazorla, publicado en The Journal of Inherited Metabolic Disease, como uno de los mejores del 2019 publicados en su revista. Esta plataforma la ha clasificado dentro del 5% de las mejores publicaciones científicas del 2019.
Los errores innatos del metabolismo aparecen cuando hay un déficit en alguna molécula involucrada en estos procesos: proteínas, enzimas, co-factores, receptores, transportadores o moléculas complejas (lípidos, glicoproteinas...). Hasta hace poco se consideraban principalmente los desórdenes que afectaban el catabolismo de moléculas, mientras que los defectos de síntesis, transporte y procesamiento de moléculas complejas estaban poco representados o ignorados. A partir de la Next generation sequencing, esto ha ido cambiando y ahora se da más importancia a integrar estos desórdenes en la clasificación. Por otra parte la nueva clasificación actualizada incluye alrededor de 1300 defectos genéticos.
El artículo, en el que participa la Dra. Ángeles García-Cazorla, investigadora del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, e investigadores de la Pitié-Salpêtrière de Paris (Dres Jean-Marie Saudubray, Fanny Mochel y Foudil Lamari) propone una clasificación de los errores innatos del metabolismo basada en una perspectiva clínica-diagnóstica y un enfoque fisiopatológico. Las categorías propuestas son desórdenes de moléculas pequeñas, desórdenes de moléculas complejas y defectos energéticos. Dentro de cada grupo se separan los desórdenes por acumulación y por deficiencia, aunque algunas veces pueden coexistir. Actualmente se incluyen muchas enfermedades que antes no se tenían en consideración y esto destaca la necesidad de desarrollar nuevas estrategias para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas.
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