La medicina ‘de precisión’ aspira a adaptar los tratamientos a las características de cada paciente. Los estudios genómicos ofrecen cada vez más datos para lograrlo, pero precisamente esta abundancia dificulta la tarea: los médicos deben interpretar numerosas alteraciones genéticas, y solo algunas resultarán relevantes para diagnosticar el tipo y estadio de cada cáncer y decidir cómo tratarlo. Para facilitar esa tarea, la Unidad de Bioinformática del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la Universidad de Vigo acaban de lanzar el programa informático PanDrugs2, que genera informes creados para ser de utilidad en las decisiones clínicas.
PanDrugs2 analiza los datos genómicos de cada paciente en busca de las llamadas ‘dianas moleculares’, esto es, moléculas sobre las que actúan fármacos ya existentes. La plataforma calcula un sistema de puntuación para los genes que resultan relevantes y otro para fármacos que pudieran actuar sobre ellos. Las puntuaciones más altas las reciben los fármacos con mayor evidencia científica de resultar efectivos frente a las dianas terapéuticas detectadas en los pacientes. A partir de esas puntuaciones, la herramienta genera un ranking de tratamientos
En conjunto, la plataforma maneja datos sobre 4.642 genes y 14.659 compuestos químicos únicos. A partir de esa información ha generado 74.000 asociaciones entre medicamentos y genes.
El desarrollo de PanDrugs2 ha sido co-dirigido por Fátima Al-Shahrour, jefa de la Unidad de Bioinformática del CNIO, y Daniel Gonzalez Peña, de la Universidad de Vigo e investigador del grupo de Sistemas Informáticos de Nueva Generación en el CINBIO. PanDrugs2 acaba de ser presentado en la revista Nucleic Acids Research y está disponible de manera gratuita en https://www.pandrugs.org.
“PanDrugs2 pretende contribuir a consolidar la medicina de precisión en la práctica clínica”, declara Gonzalo Gómez-López, investigador de la Unidad de Bioinformática del CNIO y coautor del trabajo. “Hemos buscado un formato de visualización clara y muy fácil de interpretar para los profesionales, pero exhaustiva. Queremos que todo el conocimiento disponible hasta ahora sea útil en las consultas médicas”.
Medicamentos aprobados, experimentales y en ensayo
PanDrugs2 mejora la plataforma PanDrugs, publicada hace cinco años. Por ejemplo, es la primera plataforma que tiene en cuenta las mutaciones heredadas (o germinales), además de las originadas después de la concepción (o somáticas). Es una información esencial para la medicina de precisión, porque las mutaciones heredadas “son responsables de que la cantidad de medicamento necesaria varíe de un individuo a otro. O de que una sustancia resulte más efectiva que otra”, explica Gonzalo Gómez-López.
En cuanto a la información relativa a los medicamentos, PanDrugs2 los califica según el tipo de enfermedad para los que están indicados, las resistencias que pudieran generar; o la fase clínica en que se encuentran: en ensayo, aprobación en EE. UU. o en Europa, tratamientos experimentales, etcétera.
En abierto, fácil de actualizar y con mayor evidencia científica
El programa es gratuito y de código abierto. Dada su gran utilidad para la investigación, ofrece dos modos de consulta: el clínico, dirigido al personal médico, incluye en sus resultados medicamentos aprobados y/o en fase de ensayo clínico. El modo de descubrimiento, dirigido a científicos, tiene en cuenta dianas terapéuticas directas [genes mutados] e indirectas [otros genes que también participan en el desarrollo de la enfermedad], y contempla también tratamientos experimentales. La nueva versión se actualiza de forma semiautomática y más rápida: “Hemos pasado de actualizar en semanas a unos pocos días. Eso hace que el mantenimiento y la publicación de nuevas versiones resulten aún más sencillos”, asegura Gómez-López.
Imagen: Equipo de la Unidad de Bioinformática del CNIO que ha desarrollado Pandrugs2. De izquierda a derecha: Elena Piñeiro, Gonzalo Gómez, Fátima Al-Shahrour, Santiago García y Mª José Jiménez. / Laura M. Lombardía. CNIO.
Artículo de referencia: Fátima Al-Shahrour, Daniel Gonzalez Peña. PanDrugs2: prioritizing cancer therapies using integrated individual multi-omics data (2023). https://doi.org/10.1093/nar/gkad412
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