La Universidad de Murcia (UMU), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, ha llevado a cabo una investigación cuyo objetivo es la optimización en el proceso de obtención de embriones porcinos con modificaciones genéticas específicas para que puedan ser empleados en dos vertientes, en el estudio en profundidad de las enfermedades humanas y en el desarrollo de nuevas terapias para los pacientes, todo ello bajo rigurosas medidas de seguridad y bienestar animal.

Mediante técnicas de edición genética se pueden generar embriones que presenten una modificación en el mismo gen que en los humanos. En el caso de esta investigación, los científicos han modificado el gen CAPN3, que es el responsable de la proteína calpaína, que cuando está mutada causa una variedad de distrofia de caderas, una enfermedad neuromuscular que, con el paso de los años, debilita la musculatura de los pacientes hasta que su capacidad para caminar se altera notablemente. Esta enfermedad en la actualidad no tiene cura.

Una investigación con tecnología punta

En el procedimiento de esta investigación se han utilizado ovocitos inmaduros procedentes de ovarios de cerdas sacrificadas en el matadero. Estos ovocitos han sido madurados in vitro y editados mediante diversas técnicas con CRISPR-Cas, una herramienta que, esencialmente, funciona como unas ‘tijeras moleculares’ que cortan, editan o corrigen, en una célula, el ADN asociado a una enfermedad. De esta forma, los embriones presentan el mismo gen mutado que provoca la distrofia de caderas en humanos.

Gracias a proyectos como este, que ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Séneca, se da un gran avance en el desarrollo de investigaciones que permitan mejorar los tratamientos en pacientes que no cuentan con una respuesta terapéutica en la actualidad. Esta valiosa información será útil en el estudio de enfermedades neuromusculares, así como en multitud de patologías cardiovasculares u oncológicas, amén de ser un gran acicate en el emergente campo de los xenotrasplantes, lo que facilitará la inserción de órganos de origen animal con un menor riesgo de rechazo en aquellos pacientes humanos que no dispongan de donantes inmediatos.

Más información:

Navarro-Serna S, Dehesa-Etxebeste M, Piñeiro-Silva C, Romar R, Lopes JS, López de Munaín A, Gadea Joaquí, Generation of Calpain-3 knock-out porcine embryos by CRISPR-Cas9 electroporation and intracytoplasmic microinjection of oocytes before insemination, Theriogenology (2022), doi: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0093691X22001534?via%3Dihub

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