El Hospital Universitario Vall d'Hebron cuenta con más de 100 especialistas dedicados a la atención y el seguimiento de las enfermedades minoritarias en adultos y niños, con diferentes grupos de investigación que investigan 193 de estas enfermedades y que, por ahora, han realizado 244 ensayos clínicos en este ámbito.

El hecho diferencial de que Vall d’Hebron pueda hacer el seguimiento y tratamiento de los pacientes desde el nacimiento hasta la edad adulta, lo que se llama transición, permite mejorar el conocimiento que se tiene de los pacientes, gracias a la continuidad asistencial y a una atención integral. Esta experiencia está alineada con las estrategias del Plan de Enfermedades Minoritarias y la instrucción de enfermedades minoritarias del Departamento de Salud, el Sistema Nacional de Salud y las directivas europeas en este ámbito.

El objetivo del proyecto es desarrollar un modelo de atención integral y multidisciplinario a los pacientes que padecen una enfermedad minoritaria durante su vida. Con este objetivo se han planteado diferentes estrategias para aplicar este modelo nuevo en el Hospital Universitario Vall d'Hebron:

Creación de la Unidad de Enfermedades Minoritarias para establecer un espacio de consulta multidisciplinario con gestión de casos y reordenación de los circuitos asistenciales (clínicos, diagnósticos y terapéuticos).

Facilitar la formación de grupos de atención de los pacientes de acuerdo con su patología, utilizando como modelo algunas unidades que ya funcionaban en el Hospital y que disponían de experiencia en este tipo de seguimiento a pacientes como los que padecen fibrosis quística, síndrome de Marfan, síndrome de deleción 22q11, etc.

Remodelación de un espacio de 500 metros cuadrados para consultas de enfermedades genéticas y enfermedades minoritarias.

Desarrollar y potenciar las áreas del Laboratorio Central y de Genética Molecular para mejorar el diagnóstico.

En Vall d'Hebron se investigan cerca de 200, de 26 áreas clínicas diferentes

La lucha contra las enfermedades minoritarias es uno de los pilares del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), donde se investigan cerca de 200, de 26 áreas clínicas diferentes. Entre médicos, investigadores predoctorales y postdoctorales, enfermeros y personal técnico, en el Valle de Hebrón más de 350 profesionales dedican buena parte de su día a día a avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y encontrar tratamientos para aumentar la calidad de vida y curar los pacientes.

Para mejorar la gestión de estas enfermedades, el Hospital Universitario Vall d'Hebron está poniendo en marcha un modelo de atención al paciente integrador, en el que la investigación juega un papel clave. Con el nuevo sistema, los pacientes se derivan a la Unidad de Enfermedades Minoritarias, dirigida por el Dr. Eduardo Tizzano, jefe del grupo de Medicina Genética del VHIR. En esta unidad, un equipo multidisciplinar formado en temas de investigación y clínicos de frontera trata a las personas afectadas. Además, el nuevo modelo contempla ofrecer una continuidad en el seguimiento y tratamiento de los pacientes, desde la infancia hasta la edad adulta.

Entre las enfermedades minoritarias investigadas en el Vall d'Hebron, figuran enfermedades sistémicas, como el lupus eritematoso, la esclerodermia y el síndrome de Sjörgen; enfermedades neurológicas pediátricas, como la enfermedad mitocondrial, el trastorno por almacenamiento lisosómico o los trastornos neuromusculares; y otras enfermedades como la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, las inmunodeficiencias primarias, la espina bífida, la ELA o enfermedad de Dent.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema 'Día a Día, mano a mano' para concienciar a la sociedad sobre estas enfermedades que sólo en España afectan a más de 3 millones de personas, 400.000 en Cataluña.

En Vall d'Hebron trabajamos para transmitir a los pacientes y sus familias un sentimiento de esperanza y la posibilidad de cambio.

Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Diapositiva de Fotos