El proyecto aborda la obtención de un tratamiento más eficaz y accesible para hiperoxaluria primaria, que provoca la formación recurrente de cálculos renales
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La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más frecuente y es la causa más habitual de muerte súbita en personas jóvenes y deportistas
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El Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangi...
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El estudio, publicado en Nature Communications, desarrolla un nuevo modelo celular que reproduce la progresión de los tumores asociados a NF1 y permite identificar nuevas oportunidades terapéuticas....
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Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.
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La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug Designation, ODD) a Dasatinib para el tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), un...
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Han descubierto una nueva vía terapéutica que podría cambiar el abordaje de la enfermedad hepática poliquística, una patología genética minoritaria para la que actualmente no existen tratamient...
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La infusión intravenosa de células madre mesenquimales de donantes familiares es segura y mejora síntomas como el prurito, las alteraciones del sueño y la fatiga asociados a la epidermólisis bull...
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Un estudio, publicado en la revista Annals of Hepatology, descarta que la enfermedad de Wilson esté infradiagnosticada en pacientes trasplantados por cirrosis sin causa conocida.
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Duchenne Parent Project España ha invertido 247.000€ en el proyecto BEAT, que será realizado desde el IBEC. La cardiomiopatía es la principal causa de mortalidad en los pacientes con Distrofia Mu...
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Los resultados indican que los genes de la familia FOXP son esenciales durante el desarrollo del sistema nervioso para garantizar un patrón de sueño normal en la edad adulta.
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Han identificado una nueva variante genética del déficit de Alfa 1 Antitripsina, una enfermedad genética minoritaria que aumenta los riesgos de sufrir enfermedades respiratorias y hepáticas
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
