Identificados tres genes que abren nuevas vías para el tratamiento del síndrome ICF

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente. El estudio confirmó que estos enfermos poseen un control e...

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Hepatocitos aislados de hígados neonatales poseen capacidad para tratar enfermedades metabólicas congénitas

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Gran potencial del uso de los hepatocitos aislados de hígado de donantes neonatales para mejorar eficacia clínica del trasplante celular, particularmente para el tratamiento de enfermedades metaból...

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Primera terapia con células madre para acabar con la osteogénesis imperfecta o 'enfermedad de los huesos de cristal'

por Secuvita

Se han realizado diversos experimentos de terapia celular basada en la infusión de células madre en roedores con la enfermedad, lo que ha mostrado resultados muy prometedores en cuanto al aumento de...

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Consolidan una nueva investigación sobre enfermedades raras respiratorias en niños

por Universitat de València

El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (SDCP) es una enfermedad rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección crónica de la v...

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UPF: El Laboratorio de Neurofarmacología gana por segunda vez el Premio de Investigación Fundación Dr. Antonio Esteve

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

En su tesis doctoral, Busquets hizo una contribución relevante: identificó una nueva diana terapéutica para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil, aportación que publicó en Nature ...

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La UPO, en colaboración con el CSIC y la US, patenta un tratamiento para las enfermedades lisosomales

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. El trabajo de investigación que ha originado la patente ha sido publicado en Sci...

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La UAB y Devicare colaboran para el tratamiento de unas enfermedades minoritarias

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

En el marco del proyecto DIGITAL, desarrollarán un biosensor para monitorizar a diario y desde el domicilio el nivel de amonio de los pacientes con Trastornos del Ciclo de la Urea

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Identificada una mutación asociada al riesgo de aneurisma

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El hallazgo tiene potenciales implicaciones clínicas, ya que los autores también demuestran que se puede restaurar la estructura y función normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 media...

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El virus de la hepatitis C induce alteraciones en estructuras celulares asociadas con la expresión génica

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

El virus de la hepatitis C (VHC) infecta más de 170 millones de personas en todo el mundo y se ha convertido en la principal causa de cirrosis y carcinoma hepatocelular en los países desarrollados

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Una técnica de edición genética ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias

por Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Investigadores del Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu y el IBEC han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla en el que han utilizado

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Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...

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8 de cada 1.000 nacidos presentan cardiopatías según profesionales de La Fe

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Son uno de los defectos congénitos presentes al nacimiento más frecuentes y con mayor impacto en la vida del niño. Ocho de cada 1.000 recién nacidos presentarán algún tipo de cardiopatía, de la...

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