Analizan las alteraciones cardíacas de la enfermedad rara Distrofia Miotónica utilizando la mosca del vinagre

por INCLIVA

Este modelo es de utilidad para la identificación de nuevos mecanismos moleculares causantes de los desórdenes cardíacos así como para el testeo de la eficacia de diferentes aproximaciones terapé...

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Un proyecto de edición génica CRISPR comienza en BioCruces

por BioCruces Health Research Institute

El grupo de investigación en Enfermedades Neuromusculares de BioCruces recibe financiación del Instituto de Salud Carlos III para desarrollar la edición génica en distrofia muscular de Duchenne (D...

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El Dr. Santos participa en una revisión de los factores genéticos y epigenéticos del intestino irritable

por Vall d’Hebron

El objetivo de la revisión ha sido recoger toda la investigación que se ha hecho en los últimos 7 años en el campo del intestino irritable, un síndrome que afecta a cerca del 20% de la población...

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Nuevo síndrome de discapacidad intelectual de origen genético

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del IIS La Fe ha participado activamente en este proyecto que está coordinado por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York. Aunqu...

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El Síndrome Discinesia Ciliar Primaria, una enfermedad respiratoria rara

por INCLIVA

El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad respiratoria rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección cró...

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Trazan la radiografía lingüística de tres síndromes genéticos

por Universidad de Oviedo

El proyecto Syndroling estudia las diferencias en la expresión oral de niños con los síndromes de Down, Williams y X Frágil. Los trabajos destierran la falsa creencia de que el margen de aprendiza...

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Una mutación mitocondrial puede ser la causa de la fibromialgia hereditaria

por Universidad de Sevilla

Este estudio, publicado en la revista científica Journal of Medical Genetic, se ha realizado en fibroblastos y células sanguíneas de una familia de pacientes con Fibromialgia así como fibroblastos...

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Identifican el primer gen causante de hipoacusia unilateral y asimétrica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían ...

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Demuestran por primera vez la relación directa entre obesidad y cáncer de mama

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

El estudio, parte de la tesis doctoral de Begoña Cabia, del grupo de la Dra. Crujeiras demuestra por primera vez que el exceso de tejido adiposo tiene efectos en la carga genética que participa en e...

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Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

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Nuevo marcador genético de severidad en artritis reumatoide

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Investigadores del Servicios de Reumatología y de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla ha liderado este estudio. Una vez demostrado el rol de esta varian...

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Descubren marcadores genéticos para luchar contra una enfermedad gastrointestinal poco estudiada

por BioCruces Health Research Institute

Estos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...

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