El mayor trabajo jamás realizado sobre el autismo desde el punto de vista genético permite aumentar de forma extraordinaria, según sus promotores, la lista de genes relacionados con el trastorno de...
Leer más“Todo el mundo se preocupa por el síndrome de Down porque es un problema genético común. Nosotros hemos añadido otra serie de desórdenes genéticos que podrían estar influidos por la edad de l...
Leer másLos autores del trabajo que se publica en «Nature Medicine» creen que este trabajo ofrece un modelo humano-ratón del intestino que puede ser empleado para estudiar los procesos de desarrollo, la en...
Leer másSí existe cierto riesgo a padecer problemas cardiovasculares en los descendientes de aquellas mujeres que estuvieron expuestas a problemas nutricionales durante la gestación
Leer másUn estudio, liderado por la Universidad Duke, EEUU, analiza la interacción de genes y ambiente en relación con las enfermedades cardiovasculares e identifica una variante genética que aumenta la su...
Leer másCada año se diagnostican en España más de 25.000 nuevos casos de cáncer de mama y fallecen más de 6.000 mujeres, según la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer de la Organizac...
Leer másUna vez se identifica un gen como responsable de una enfermedad, resulta crucial determinar su función para entender los mecanismos por los que su alteración provoca la aparición o desarrollo de la...
Leer másPara identificar las mutaciones de novo los investigadores utilizaron un método de análisis basado en la comparación de los exomas, parte del genoma que codifica proteínas, de los pacientes con lo...
Leer másUna nueva técnica endoscópica que permite reducir la prematuridad y las secuelas posteriores de la enfermedad
Leer másUna vez más, la combinación de la observación clínica y las últimas tecnologías de secuenciación del ADN ha permitido identificar las causas de una enfermedad desconocida de difícil diagnósti...
Leer másLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss es un desorden genético caracterizado por la presencia de debilidad muscular y problemas cardíacos para el que, en estos momentos, no hay cura ni tratamiento ...
Leer másPhenIX can identify genetic diseases quickly and reliably based on analyses of genes and symptoms
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