Encuentran nuevos genes implicados en el autismo

por Agencia Sinc

El mayor trabajo jamás realizado sobre el autismo desde el punto de vista genético permite aumentar de forma extraordinaria, según sus promotores, la lista de genes relacionados con el trastorno de...

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Posible efecto de la edad materna en la acumulación de mutaciones en el ADN mitocondrial

por Revista Genética Médica
  • 12 years ago

“Todo el mundo se preocupa por el síndrome de Down porque es un problema genético común. Nosotros hemos añadido otra serie de desórdenes genéticos que podrían estar influidos por la edad de l...

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Fabrican un intestino humano con células madre

por Secuvita

Los autores del trabajo que se publica en «Nature Medicine» creen que este trabajo ofrece un modelo humano-ratón del intestino que puede ser empleado para estudiar los procesos de desarrollo, la en...

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'Hijos y nietos de la posguerra tenemos más predisposición a padecer obesidad, diabetes y problemas coronarios'

por Fundació Sant Joan de Déu
  • 12 years ago

Sí existe cierto riesgo a padecer problemas cardiovasculares en los descendientes de aquellas mujeres que estuvieron expuestas a problemas nutricionales durante la gestación

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El estrés puede influir en la susceptibilidad genética a enfermedades cardiovasculares

por Revista Genética Médica
  • 12 years ago

Un estudio, liderado por la Universidad Duke, EEUU, analiza la interacción de genes y ambiente en relación con las enfermedades cardiovasculares e identifica una variante genética que aumenta la su...

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'Las mamografías ahorran un sufrimiento imposible de valorar en euros'

por Agencia Sinc

Cada año se diagnostican en España más de 25.000 nuevos casos de cáncer de mama y fallecen más de 6.000 mujeres, según la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer de la Organizac...

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Paraplejia espástica hereditaria: importancia del metabolismo de los lípidos en el sistema nervioso

por Revista Genética Médica
  • 12 years ago

Una vez se identifica un gen como responsable de una enfermedad, resulta crucial determinar su función para entender los mecanismos por los que su alteración provoca la aparición o desarrollo de la...

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Nuevos genes implicados en el desarrollo de encefalopatías epilépticas

por Revista Genética Médica
  • 12 years ago

Para identificar las mutaciones de novo los investigadores utilizaron un método de análisis basado en la comparación de los exomas, parte del genoma que codifica proteínas, de los pacientes con lo...

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Vall d'Hebron opera prenatalmente fetos afectados de espina bífida

por Vall d’Hebron

Una nueva técnica endoscópica que permite reducir la prematuridad y las secuelas posteriores de la enfermedad

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El tándem formado por la observación clínica y el análisis del ADN resuelve enfermedades de difícil diagnóstico

por Revista Genética Médica
  • 12 years ago

Una vez más, la combinación de la observación clínica y las últimas tecnologías de secuenciación del ADN ha permitido identificar las causas de una enfermedad desconocida de difícil diagnósti...

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Mutaciones en los genes SUN1 y SUN2 causan algunos casos de distrofia muscular Emery-Dreifuss

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es un desorden genético caracterizado por la presencia de debilidad muscular y problemas cardíacos para el que, en estos momentos, no hay cura ni tratamiento ...

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New diagnostic method identifies genetic diseases

por Max-Planck-Gesellschaft

PhenIX can identify genetic diseases quickly and reliably based on analyses of genes and symptoms

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