Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones, que por sà solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14% de las cuales eran ...
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La Enfermedad de Pompe es muy minoritaria, con una estimación de afectados que oscila entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo, y es mortal en niños menores de un año. Es debida a la herencia...
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Los investigadores llevaron a cabo un rastreo masivo de mutaciones relacionadas con el desarrollo del corazón en más de 87.000 ratones obtenidos por mutagénesis quÃmica
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Los responsables de IDIOM, que continúa en marcha, han publicado recientemente un artÃculo en el que describen el procedimiento seguido y los resultados de los primeros tres años del proyecto
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Mutaciones en el gen MDH2, clave en el metabolismo celular, están asociadas al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos que afectan a la glándula suprarrenal y a los p...
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Los enfermos de Marfan son personas muy altas con las extremidades desproporcionadamente largas. La vida media de los enfermos es de unos cuarenta años, y cerca del 50 % de la población que tiene la...
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Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos desórdenes
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Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son un conjunto de patologÃas que causan la degeneración de la retina, conducen progresivamente a la ceguera y son difÃciles de diagnosticar tanto clÃ...
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Con el objetivo de conocer con exactitud las vÃas comunes que afectan a la neurodegeneración motora, el Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL han iniciado un estudio de carácter multicé...
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Un reciente estudio sugiere que al menos un 14% de los casos de parálisis cerebral están causados por mutaciones en el material hereditario
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Un equipo de investigadores del CSIC ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica ...
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El estudio muestra cómo los datos que son fruto de proyectos de secuenciación médica pueden ayudarnos a responder cuestiones básicas sobre cómo funcionan las células
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
