Actualmente existen tratamientos capaces de eliminar el exceso de cobre y que son eficaces en alrededor del 50% de los pacientes, si bien el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado
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El proyecto financiado por la Fundación Ramón Areces servirá para estudiar a través de modelos de ratones como mutaciones en determinados genes pueden conducir a cegueras y con este conocimiento p...
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Como la mayor parte de los casos del síndrome del X frágil se deben a la falta de producción de proteína FMRP, el estudio de su función se lleva a cabo bajo la base de qué es lo que sucede cuand...
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Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron los perfiles genéticos de más de 60.000 personas, provenientes de los diferentes países que participan en el consorcio.
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Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine indica que mutaciones en el gen TBX6 son responsables de aproximadamente un 10% de la escoliosis congénita en la población c...
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El 40% de los casos son de origen familiar, y ahora un grupo de investigadores en biología ha descubierto la causa genética y un posible método para corregirla, de momento a nivel experimental
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El hecho de que existan pacientes con más de una mutación patológica tiene repercusiones importantes a la hora de diagnosticar a los pacientes y sobre todo para calcular los riesgos de transmisión...
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A lo largo de los 5 años de duración del proyecto se quiere establecer una red de referencia de especialistas para abordar la enfermedad, y la problemática que lleva asociada, desde todos los punto...
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El tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...
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La epidermólisis bullosa no tiene cura, y en el caso de las formas más severas puede resultar fatal, si bien es cierto que las formas más leves pueden mejorar con la edad
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Los desórdenes hereditarios del ojo constituyen una de las principales causas de pérdida de visión. En la actualidad se han identificado mutaciones en más de 200 genes, que pueden alterar la visi
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Dada la gran variedad de mutaciones que causan este síndrome, la importancia de estos modelos animales radica en que pueden ayudar a determinar las alteraciones físicas asociadas a cada una de ellas...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
