Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Combaten la anemia aplásica con una terapia diseñada para retrasar el envejecimiento

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

11 years ago
anemia aplásica, telómeros, terapia génica

Es un trabajo del Grupo de Telómeros y Telomerasa del CNIO que se publica en ‘Blood’. El tratamiento se basa en llevar el gen de la telomerasa a las células de la médula ósea mediante terapia ...

Nuevos hallazgos revelan procesos fisiológicos cerebrales alterados en la esquizofrenia

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

11 years ago
esquizofrenia, genética

Cambios en la estructura de este gen asociado a la esquizofrenia daría lugar a una excesiva desaparición de conexiones entre neuronas durante la adolescencia. Este es un proceso fisiológico normal ...

Descubren como se conectan arterias y venas en el corazón embrionario

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

11 years ago
malformaciones fetales, enfermedad coronaria, sistema cardiovascular, muerte súbita

Los resultados de este estudio explican una parte de las anomalías congénitas de los vasos coronarios identificadas en niños recién nacidos, anomalías que en algunos casos pueden ser asintomátic...

Científicos del CIMA de la Universidad de Navarra logran curar la enfermedad de Wilson en ratones

por Universidad de Navarra

11 years ago
enfermedad de Wilson, mutación del gen ATP7B

"Hemos comprobado que este vector corrige la causa específica de la enfermedad de Wilson (la acumulación de cobre) y revierte los síntomas y alteraciones patológicas asociadas a esta enfermedad", ...

Expertos internacionales explicarán sus avances en terapia génica en una jornada coorganizada por el CIBERER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

11 years ago
terapia génica, células madre hematopoyéticas, enfermedades monogénicas

La jornada tiene como objetivo compartir los actuales protocolos de terapia génica con células madre con especialistas que tratan pacientes con enfermedades monogénicas que afectan a su sistema hem...

La herencia genética horizontal, un mecanismo que promueve la diversidad genética en bacterias

por Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

11 years ago
mecanismo molecular, bacterias, genoma

Investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC (CNB-CSIC) han publicado un estudio en la revista Nucleic Acids Research que arroja luz sobre el mecanismo molecular que utilizan las bact...

El riesgo genético de la esquizofrenia podría no estar relacionado con las estructuras subcorticales del cerebro

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

11 years ago
esquizofrenia, variantes genéticas

La investigación es una prueba de que se pueden realizar estudios que investiguen la relación entre el riesgo genético y fenotipos estructurales y funcionales cerebrales

Participa el desarrollo embrionario en el riesgo a sufrir cáncer?

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

11 years ago
cáncer, genómica, dearrollo embrionario

El estudio de la heterogeneidad de los genomas tumorales supone uno de los mayores retos a la hora de comprender el desarrollo y la progresión tumorales y su resistencia al tratamiento. Los autores d...

Un proyecto de investigación analiza la vinculación entre metabolismo y Párkinson

por Universidad de Extremadura

11 years ago
Parkinson, biomarcadores, metabolismo, PARK

Para lograr obtener resultados, los científicos se centrarán en conocer cómo se comporta el metaboloma de las personas que presentan esta enfermedad. Los investigadores parten de la idea de que el ...

La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

11 years ago
distrofias retinianas, NGS, enfermedades hereditarias, ceguera

Su objetivo es implementar y validar una plataforma para el diagnóstico genético molecular de todos los genes conocidos hasta la fecha responsables de cualquier tipo de Distrofia Hereditaria de Reti...

Descubierta una base epigenética común en todas las demencias

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

11 years ago
demencia, epigenética, Ankirina-1, Rhom2

Un artículo publicado en la revista Translational Psychiatry, la revista en psiquiatría traslacional de grupo Nature, por Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cánce...

Usos de CRISPR/Cas9 para mutagénesis dirigida y edición genómica en pez zebra

por ZeClinics

11 years ago
pez zebra, genómica, CRISPR/Cas9

Los principales beneficiados de los servicios de CRISPR que verán acelerados sus estudios gracias a ZeClinics, serán aquellos científicos e investigadores, tanto pertenecientes a empresas farmacéu...