El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un ensayo clínico ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpaties

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Desarrollan un nuevo modelo de ratón parcialmente humanizado para la enfermedad neurometabólica fenilcetonuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este modelo, creado mediante la tecnología CRISPR/Cas9, lleva la segunda mutación más común a nivel mundial en el gen PAH, conocida como c.1066-11G>A. Esta mutación afecta el splicing del ARN, el...

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Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Han estudiado si la aterosclerosis asociada a HGPS puede evitarse mediante la supresión de progerina y la restauración de lamina A en células endoteliales o en células de músculo liso vascular, d...

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La secuenciación del genoma identifica a pacientes con hepatocarcinoma avanzado de peor pronóstico

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

La revista Clinical and Molecular Hepatology se hace eco de la investigación impulsada por el Dr. Miguel Sogbe, residente de quinto año de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra, que...

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Descubren una nueva causa genética de Inmunodeficiencia

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Indican que la deficiencia autosómica recesiva de la ezrina en humanos es una nueva causa genética reconocida de deficiencia de linfocitos que afecta tanto a la inmunidad celular como a la humoral.

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