Asdent dona más de 120.000 euros para la investigación en la enfermedad de Dent en Vall d'Hebron

por Vall d’Hebron

En relación a la investigación de la enfermedad, solo se conoce que hay dos agentes implicados, el CLC5 y el ORCL, que producen alteraciones renales y oculares en algunos de los casos (ORCL). Pero, ...

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El Hospital Regional de Málaga e IBIMA realizan el primer ensayo clínico español en menores de 1 a 8 años con síndrome X frágil

por Hospital Regional Universitario de Málaga

El Síndrome X Frágil es una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología muy heterogénea, como discapacidad intelectual, autismo o hiperactividad. La incidencia de esta enfer...

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La ‘huella genética’ inmunológica de la arteritis de células gigantes

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

​Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’ (IPBLN), de Granada, han identificado los tres genes más relevantes implicados en el desarrollo de una enfermedad ra...

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Firmado un convenio para investigar en enfermedades mitocondriales

por Universidad de Zaragoza

El grupo Biogénesis y Patología Mitocondrial, liderado por el bioquímico Julio Montoya, es un referente para hospitales nacionales e internacionales con más de 3.500 casos analizados El convenio e...

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Desmantelando la vía de síntesis del ácido retinoico en la evolución de los cordados

por Universitat de Barcelona

Según el profesor Cristian Cañestro, «estos resultados ilustran lo que se conoce como la “paradoja inversa” de la biología evolutiva del desarrollo (evo-devo), en la que estructuras morfológi...

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Imegen cumple 7 años con un balance de 4.000 genes estudiados, 40.000 muestras analizadas y presencia en más de 30 países

por BIOVAL

La empresa ha conseguido en tan solo 7 años tener ventas en más de 30 países a nivel mundial. Imegen es el laboratorio que ofrece una mayor fiabilidad en genética a escala nacional.

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Tratamiento alternativo para enfermedades raras

por Universidad del País Vasco

‘Terapia génica no viral para el tratamiento de la enfermedad de Fabry', este es el nombre del proyecto presentado por Alicia Rodríguez Gascón a la XXV edición de las Ayudas Merck Serono de Inve...

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Especialistas andaluces estudian en el Hospital Reina Sofía enfermedades raras asociadas a problemas enzimáticos

por Hospital Universitario Reina Sofía

En la actualidad, distintos proyectos están en marcha por parte del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes, centrados en la ide...

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Técnicas para encontrar nuevos genes involucrados en enfermedades

por Universidad de Sevilla

Miembros del Grupo de Investigación Sistemas Informáticos de la Universidad de Sevilla llevan a cabo un estudio de distintas medidas de evaluación de biclusters (subgrupos de genes relacionados ent...

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Terapia génica como solución al Parkinson

por Fundación Jiménez Díaz

Pedro J. García Ruiz-Espiga, jefe asociado de neurología en la Fundación Jiménez Díaz explicó los avances tecnológicos que se conocen sobre la enfermedad de Parkinson y apuntó a la terapia gé...

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Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...

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El estudio Di@bet.es 2 definirá escalas de riesgo que nos permitirán aplicar programas de prevención a menos personas, pero mejor dirigidos

por CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

El Programa de Investigación 1 del CIBERDEM se centra en el estudio de la epidemiología de la diabetes mellitus; la genética, epigenética y los factores medioambientales relacionados con esta pato...

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