El Hospital Clínic de Barcelona será el encargado de realizar las pruebas analíticas de cribado para la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el Centro de Diagnóstico Biomédico (C...
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La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular que evoluciona rápidamente, que generalmente es hereditaria y que afecta a 1 de cada 3.600 personas de sexo masculino. Está c...
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Mr. Parkinson has held several senior positions over the past 20 years. Most recently, he worked for Cambia Health Solutions as president of OmedaRx and MedSavvy, and was the chief pharmacy officer fo...
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La jornada tiene como principal objetivo visibilizar la Enfermedad de Fabry, promover su conocimiento entre los profesionales sanitarios y abordar las últimas novedades de diagnóstico y tratamiento,...
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Un artículo publicado en la revista Human Genetics por Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (ID...
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Adriana, de 6 años y con síndrome de Dravet, protagoniza la primera historia de Helpify, una plataforma del CIMA y de FEDER para impulsar la investigación de enfermedades raras.
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Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por la Dra. Montse Sanchez-Cespedes, han comprobado en estudios in vitro e in vivo la efectividad de una ...
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Un equipo científico liderado por Andrés Ozaita, investigador principal del Laboratorio de Neurofarmacología del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (DCEXS), en colaboración con ...
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La Dra. Conxi Lázaro, directora de la Unidad de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL, ha recibido el prestigioso premio Theodor Schwann concedido por la Asociación ...
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La investigación muestra cómo el gen Wt1 —gen supresor del tumor de Wilms— estaría potencialmente implicado en la génesis de esta malformación. Los investigadores suprimieron la expresión de...
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Un estudio internacional, liderado por el Dr. Jordi Sunyer, jefe del Programa de Salud Infantil de ISGlobal, identifica una variante de un gen llamado FUT2 que se asocia a un menor riesgo de padece...
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Los autores de la investigación señalan que ” este es el mayor estudio sobre población con HF heterocigota definida molecularmente que describe el desarrollo de ateromas en el corazón, cerebro y...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
