Cerca de tres millones de euros para iniciar la fase IIa del fármaco CTH120 para el síndrome X frágil

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Unión Europea, mediante el programa Next Generation EU financiará esta nueva fase. Se evaluará la eficacia de CTH120 como terapia innovado...

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Alteraciones en la ‘cara oculta’ del genoma vinculadas a problemas de aprendizaje y memoria en el síndrome de Down

por Centre for Genomic Regulation

Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) revela que el gen Snhg11 es fundamental para la función y formación de neuronas en el hipocampo. Experimentos con ratones y teji...

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Identificadas nuevas variantes genéticas relacionadas con la COVID-19 grave

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Una de ellas está relacionada con las enfermedades del corazón, según el estudio CARGENCORS. El trabajo ha permitido encontrar una asociación importante de nuevas variantes genéticas relacionadas...

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‘EURAS’ investiga las RASopatías, unos trastornos genéticos poco frecuentes que afectan al neurodesarrollo

por Universidad de Málaga

El grupo ‘Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos’ de la Universidad de Málaga (SIBIUMA) forma parte del proyecto internacional ‘EURAS’, que avanza en el estudio de las RASopatías, uno...

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Empiezan las obras de Únicas SJD, centro monográfico para la asistencia e investigación de las enfermedades raras

por Hospital Sant Joan de Déu

Iniciará su actividad a finales de 2025 y se convertirá, junto al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, en uno de los mayores campus del mundo dedicados a las enfermedades raras.

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Día Mundial de las Enfermedades Raras

por Dreamgenics

Aproximadamente, el 80% de las EERR son de origen genético, mientras que el 20% restante son consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas. El problema más...

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Investigando el síndrome X Frágil en niñas y adolescentes

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

En este contexto nace la tesis doctoral de la Lorena Joga, neuropsicóloga infantojuvenil del Parc Taulí y miembro del grupo de investigación en trastornos del crecimiento y desarrollo del I3PT, con...

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La FDA y la Comisión Europea conceden la Designación de Medicamento Huérfano a PBF-999 para el tratamiento del Síndrome de Prader-Willi

por Palobiofarma

La Designación de Medicamento Huérfano significa el reconocimiento por parte de la Autoridades Regulatorias del potencial de PBF-999 para abordar las necesidades específicas de las personas que suf...

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Las expansiones de repeticiones de ADN contribuyen a la cardiomiopatía

por Revista Genética Médica

El análisis del genoma de 1200 personas con cardiomiopatía apunta a que ciertas expansiones de repeticiones del ADN contribuyen a un 4% del riesgo a desarrollar esta enfermedad.

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Secuenciación de exomas para identificar trastornos del crecimiento con múltiples causas genéticas

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio realizado por investigadores de la Universidad de São Paulo muestra la utilidad de aproximaciones genómicas para el diagnóstico de trastornos de crecimiento en niños y su poten...

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Hemostatics, la CUN y el ICIQ obtienen 2,5 M€ para validar una terapia revolucionaria contra las hemorragias discapacitantes y letales

por Parc Científic de Barcelona

Un consorcio público-privado formado por la biotech Hemostatics, ubicada en el Parque Científico de Barcelona (PCB), la Clínica Universidad de Navarra (CUN) y el Institut Català d’Investigació ...

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Fármaco prometedor para frenar la progresión de una enfermedad genética rara y dolorosa

por Revista Genética Médica

Un ensayo clínico financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. podría conducir al primer tratamiento eficaz para la enfermedad de calcificación arterial por deficiencia de CD73 .

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