Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Identificada una mutación genética en la mitocondria asociada con la migraña

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

10 years ago
migraña, gen ACSL5, mitocondria

Afecta al gen ACSL5, cuya enzima activa los ácidos grasos en la mitocondria y, con ello, participa en la regulación de la diferenciación y muerte celular, y en la obtención de energía. Los result...

Descubierto un nuevo gen implicado en la Esclerosis Múltiple

por Universidad del País Vasco

10 years ago
cromosoma 5q11, ANKRD55, esclerosis múltiple

El investigador Ikerbasque Koen Vandenbroeck que dirige el laboratorio Neurogenomiks, del centro Achucarro y la UPV/EHU, junto con varios grupos nacionales e internacionales ha demostrado que una vari...

Expertos internacionales en asesoramiento genético se reúnen en Barcelona

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

10 years ago
TAGC, congreso, enfermedades genéticas, formación

La Alianza Transnacional para el Asesoramiento Genético (TAGC) llega a Barcelona para organizar su 4º congreso internacional y celebrar su décimo aniversario. El evento tendrá lugar los próximos ...

El fallo genético que mata la médula

por Universidad de León

10 years ago
fibrosis, síndrome mielodisplásico, médula ósea, quimiocina

Un equipo de León ha coordinado una investigación nacional que ha visto por primera vez los mecanismos implicados en el desarrollo de la fibrosis en el síndrome mielodisplásico, que hace que la m�...

Un vector lentiviral para tratar la anemia de Fanconi es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

10 years ago
anemia de Fanconi, Fancalen, medicamento huérfano

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen ...

Describen la implicación en el cáncer de colon hereditario de genes de la vía de Fanconi

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

10 years ago
cáncer de colon, vía de Fanconi, genética

Los factores genéticos y ambientales tienen un peso importante en la susceptibilidad de desarrollar un cáncer de colon (CCR). En un artículo publicado en la revista European Journal of Human Geneti...

La vulnerabilidad a padecer adicciones podría gestarse en los primeros momentos del desarrollo del cerebro

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

10 years ago
proteína ANKK1, neurodesarrollo, TaqIA

En este trabajo, se ha realizado el estudio molecular del gen y la proteína ANKK1 durante el neurodesarrollo. ANKK1 es una proteína de alto interés en el ámbito de la psiquiatría, debido a que su...

Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad

por qgenomics. Quantitative Genomic Medicine Laboratories

10 years ago
hipotálamo, obesidad, oxitocina, cromosoma 6, genómica

Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de h...

Realizan un ‘screening’ genético de la enfermedad de Parkinson

por Universidad de Granada

10 years ago
screening genético, Parkinson, diagnóstico, biomarcadores

Científicos de la Universidad de Granada, en colaboración con los hospitales Virgen de las Nieves y San Cecilio y el University College London, logran identificar once mutaciones patogénicas en var...

Circulation Research: Identifican un nuevo mecanismo de señalización implicado en la enfermedad valvular aórtica congénita

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

10 years ago
NOTCH, válvula aórtica bicúspide, defecto cardíaco congénito

Estos genes forman parte de un mecanismo señalización potencialmente alterado en pacientes con válvula aórtica bicúspide (BAV), una patología de gran prevalencia que compromete la salud cardiova...

Desarrollan un array CGH para la detección precoz del glaucoma de origen genético

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

10 years ago
glaucoma, array CGH, diagnóstico, ONCE

Para el estudio de las patologías que afectan al segmento anterior ocular como el glaucoma ya se venían aplicando herramientas diagnósticas de última generación diseñadas en la U728 CIBERER como...

Mutaciones en el gen BRCA2 aumentan el riesgo de sufrir trombos

por Universidad Complutense de Madrid

10 years ago
gen BRCA2, trombosis, cáncer

Aunque las personas con cáncer son más susceptibles de sufrir trombos, un estudio internacional con participación de la Universidad Complutense de Madrid revela que, tanto en mujeres con cáncer de...