La herramienta AlphaMissense es capaz de predecir el efecto de cualquier sustitución de aminoácidos en el proteoma humano.
Leer másInvestigadores de la Universidad de Virginia han identificado nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias asà como dianas para el desarrollo de tratamientos para esta c...
Leer másUn fármaco en fase de investigación, encaleret, restablece los niveles de calcio en personas con hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1), un raro trastorno genético caracterizado por un de...
Leer másEl laboratorio de OncoDNA en Francia es el primero de la UE en permitir el acceso a la prueba C2inform para la toma de decisiones clÃnicas
Leer másLa reducción del colesterol-LDL mediante la inhibición de PCSK9 podrÃa también disminuir el riesgo de desarrollar un aneurisma de la aorta abdominal, aunque futuros estudios deben demostrar si est...
Leer másEstos cultivos celulares tridimensionales ayudan a los investigadores a comprender los procesos biológicos en la salud y la enfermedad. Sin embargo, es difÃcil influir en la manera en que se organiz...
Leer másPalobiofarma obtiene la aprobación de la FDA para seguir avanzando en el desarrollo clÃnico de uno de sus compuestos (PBF-999) y asà poder tratar a la población infantil afectada por el Sindrome d...
Leer másHan alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas desarrollando...
Leer másLas enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.
Leer másUn estudio llevado a cabo en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto ...
Leer másAvanzan en el estudio de esta problemática centrándose en los posibles errores que suceden durante la formación de las células reproductivas, conocidas como gametos. En concreto, esta investigaciÃ...
Leer másLa Unidad de Genómica y Diabetes ha identificado varios genes implicados en la enfermedad o en sus comorbilidades
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