El Instituto de Salud Carlos III firma un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales únicos para estudiar este grupo de enfe...
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Su investigación se centra en la caracterización patológica de las neoplasias linfoides y en el análisis de los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo y progresión de estos tumores. El...
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Investigadores de la UCO en el IMIBIC, la Complutense de Madrid y Vivacell Biotechnology desarrollan un fármaco experimental para tratar los efectos de este neurodegenerativo sin cura. Un equipo de l...
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Los investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares los resultados conseguidos, como el descubrimiento de nuevos genes y nuevas mutaciones, el plan de cribado de fárm...
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La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades lisosomales y se caracteriza por la deficiencia de la actividad enzimática de la α-galactosidasa A. La falta de esta enzima provoca daños c...
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En concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que ...
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Un trabajo de la UCO, el IMIBIC y el Hospital Reina Sofía y de la Universidad Tufts de Boston comprueba los beneficios en tres poblaciones de diferente procedencia. La Asociación para la Diabetes de...
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Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son patologías graves de difícil diagnóstico —tanto clínico como genético— que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente...
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Investigadores de la Universitat de València y de INCLIVA han validado una novedosa metodología para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1, a través del aumento terapéutico del gen m...
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En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...
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La paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...
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El trabajo en el que han participado nueve hospitales españoles, se publicó en el número de noviembre de la revista European Respiratory Journal, de referencia en el ámbito de la neumología. Part...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
