Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

por Revista Genética Médica

La herramienta AlphaMissense es capaz de predecir el efecto de cualquier sustitución de aminoácidos en el proteoma humano.

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Nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Virginia han identificado nuevos genes relacionados con la calcificación de las arterias coronarias así como dianas para el desarrollo de tratamientos para esta c...

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Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

por Revista Genética Médica

Un fármaco en fase de investigación, encaleret, restablece los niveles de calcio en personas con hipocalcemia autosómica dominante tipo 1 (ADH1), un raro trastorno genético caracterizado por un de...

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C2i Genomics y OncoDNA inician las pruebas de la enfermedad residual molecular en toda Europa

por OncoDNA

El laboratorio de OncoDNA en Francia es el primero de la UE en permitir el acceso a la prueba C2inform para la toma de decisiones clínicas

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Identifican 97 nuevos genes asociados al aneurisma de la aorta abdominal

por Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

La reducción del colesterol-LDL mediante la inhibición de PCSK9 podría también disminuir el riesgo de desarrollar un aneurisma de la aorta abdominal, aunque futuros estudios deben demostrar si est...

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Utilizan la luz para regular la expresión génica de los organoides

por Agencia Sinc

Estos cultivos celulares tridimensionales ayudan a los investigadores a comprender los procesos biológicos en la salud y la enfermedad. Sin embargo, es difícil influir en la manera en que se organiz...

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El potencial de un fármaco de Palobiofarma para tratar una enfermedad pediátrica rara es validado por la agencia americana del medicamento

por Palobiofarma

Palobiofarma obtiene la aprobación de la FDA para seguir avanzando en el desarrollo clínico de uno de sus compuestos (PBF-999) y así poder tratar a la población infantil afectada por el Sindrome d...

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Científicos de la UMU y el IMIB exploran un nuevo tratamiento contra enfermedades genéticas poco comunes

por Universidad de Murcia

Han alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas desarrollando...

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Podcast: Frederic Tort presenta una estrategia multiómica y funcional para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.

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Una investigación del IBiS revela cómo se reorganiza el genoma en células tratadas con quimioterapia

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

Un estudio llevado a cabo en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto ...

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Descubren nuevas causas de infertilidad y defectos genéticos por errores en la meiosis

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Avanzan en el estudio de esta problemática centrándose en los posibles errores que suceden durante la formación de las células reproductivas, conocidas como gametos. En concreto, esta investigaciÃ...

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