Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Crean una APP para el apoyo de evaluación de riesgos en las unidades de cáncer heredofamiliar

por Universidad Rey Juan Carlos

9 years ago
SMART, app, cáncer heredofamiliar, software

El proyecto ha sido desarrollado por Cristina Rodríguez, investigadora de la URJC y está liderado por Juan Martínez Romo (profesor e Investigador de la UNED) y el Hospital General Universitario Gre...

Se descubre una mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes que toman fármacos para la osteoporosis

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

9 years ago
bisfosfonatos, osteoporosis, fracturas, fémur, mutación genética

Un estudio publicado en New England Journal of Medicine descubre una mutación en tres hermanas que tomaban bisfosfonatos, fármacos para la osteoporosis. Los bisfosfonatos se encuentran en la primer...

Una investigación valora el diagnóstico precoz en el Síndrome de Cáncer de Mama Hereditario

por Universidad de Extremadura

9 years ago
cáncer de mama, diagnóstico, estudio genético

Una tesis doctoral de la UEx describe las características genéticas y de diagnóstico de un grupo poblacional de alto riesgo de cáncer de mama hereditario atendido en el Hospital Universitario Infa...

Estudio de variantes raras en genes asociados a Enfermedad de Alzheimer

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

9 years ago
estudio genómico, demencias, Alzheimer, variantes genómicas raras

Este proyecto constituye el mayor estudio genómico en demencias planteado hasta la fecha en España. Se aborda un objetivo de prioridad máxima para la Estrategia Española de Ciencia y Tecnología y...

Rubén Francés, recibe el premio Alberto Sols por sus hallazgos en la enfermedad de Crohn

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

9 years ago
enfermedad de Crohn, NOD2, ATG16L1, traslocación bacteriana

La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente al tracto gastrointestinal. Los resultados del estudio, en el que participaron 179 pacientes del Hospital Gener...

ORYZON recibe de nuevo financiación de la Alzheimer Drug Discovery Foundation

por Oryzon Genomics

9 years ago
Alzheimer Drug Discovery Foundation, Oryzon, ORY-2001, fármaco epigenético

Alzheimer Drug Discovery Foundation (ADDF) ha aprobado una ayuda de 300.000 dólares para Oryzon. Permitirá el desarrollo de un marcador complementario para su fármaco epigenetico ORY-2001. ADDF aum...

Junta, Universidad de Granada y Pfizer renuevan su compromiso con Genyo para seguir impulsando la investigación y la medicina personalizada

por Universidad de Granada

9 years ago
transferencia de conocimiento, Univesidad de Granada, Genyo, medicina personalizada, investigación

Los consejeros de Economía y Conocimiento, Antonio Ramírez de Arellano, y de Salud, Aquilino Alonso, han firmado hoy un convenio de colaboración en el que ambas consejerías, la Universidad de G...

Un estudio revela los cambios biológicos en cáncer de mama entre el tumor primario y la metástasis

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

9 years ago
metástasis, cáncer de mama, cambios biológicos, células tumorales

Un estudio publicado en la revista Cancer Research remarca la importancia de caracterizar bien a nivel genético las metástasis en cáncer de mama. Los investigadores han descrito, por primera vez, q...

Una investigación concluye que en la gastroenteritis vírica influyen factores genéticos pero también la microbiota intestinal

por Universitat de València

9 years ago
gen FUT2, microbiota intestinal, gastroenteritis vírica, rotavirus, norovirus

Una investigación del Departamento de Microbiología y Ecología de la Universitat de València y del Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA) del CSIC plantea que el genotipo del ...

El CSIC emplea minigenes para rastrear la predisposición al cáncer de mama

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

9 years ago
splicing, expresión génica, ADN, mutaciones, cáncer de mama

Los científicos han estudiado ‘ex vivo’ los mecanismos que alteran el ‘splicing’, una etapa esencial de la expresión génica. De 52 mutaciones de ADN, 30 alteraban este mecanismo, de las cua...

El VHIR trabaja en la identificación de biomarcadores para el diagnóstico precoz del Parkinson

por Vall d’Hebron

9 years ago
Parkinson, biomarcadores, detección precoz

El origen de la enfermedad es genético sólo en el 5% y el 10% de los afectados; en el resto de los casos, el inicio se desconoce y se termina atribuyendo a combinaciones genéticas y factores medioa...

Mutaciones en uno de los genes asociados con la inmunodeficiencia severa combinada producen además acortamiento telomérico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

9 years ago
inmunodeficiencia severa combinada, mutación genética, células progenitoras hematopoyéticas, telómeros

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han colaborado en una investigación liderada por la Dra. Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto ...