Editan una guía divulgativa sobre la genética del autismo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U735 CIBERER en la Universitat Pompeu Fabra han participado en la elaboración de una guía divulgativa sobre la genética del autismo que explica qué son los trastornos del espe...

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Primeros resultados del rendimiento del uso de un panel multigénico en el diagnóstico de cáncer hereditario

por Vall d’Hebron

La Dra. Judith Balmaña ha presentado estos resultados en el marco de una nueva edición del B-Debate, que organizan Biocat y la Obra Social “la Caixa”, y que buscar dirigir los principales retos ...

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La CNIC Conference 2017 sobre fibrilación auricular aunó una perspectiva global desde las bases genéticas hasta los nuevos avances en el tratamiento clínico

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

Los pasados 3 y 4 de noviembre se celebró en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) la VII edición de las CNIC Conferences, reuniones científicas que son ya una re...

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La compañía especializada en teranóstica del cáncer OncoDNA se expande por Latinoamérica

por OncoDNA

La empresa belga comienza a operar en cinco nuevos mercados para llevar al otro lado del océano sus soluciones de medicina de precisión: México, Venezuela, Panamá, República Dominicana y Argentin...

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El CIPF e INDACEA firman un convenio para crear una herramienta para el diagnóstico genético de ataxias hereditarias y paraparesias espásticas familiares

por Centro de Investigación Príncipe Felipe

La investigadora Carmen Espinós dirige este proyecto que empleará Tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) para analizar más de 200 genes que pueden cursar en una ataxia o parapares...

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Un inhibidor C1 subcutáneo, nuevo tratamiento preventivo para el angioedema hereditario

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. María Luisa Baeza, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Dra. Isabel Varela-Nieto, ha participado en un estudio clínico de fase III en el que se ha evaluado con éxito la eficacia y...

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La terapia génica para la adrenoleucodistrofia ligada al X muestra resultados prometedores

por Revista Genética Médica

La terapia génica puede frenar la progresión de la adrenoleucodistrofia ligada al X cerebral, enfermedad rara caracterizada por la pérdida de mielina y la inflamación del cerebro, acaba de mostrar...

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Avanzan en la identificación de los factores de riesgo asociados al síndrome urémico hemolítico atípico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Además, los investigadores proponen un procedimiento para la categorización de las variantes genéticas encontradas en pacientes de esta patología, lo que permite la identificación de variantes pa...

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Descubierto en las plantas un mecanismo que corrige defectos en proteínas como las que causan Alzheimer y Parkinson en humanos

por CRAG

El plegamiento defectuoso de proteínas causa enfermedades del sistema nervioso en humanos y dificulta el correcto funcionamiento de los cloroplastos en las plantas. La agregación de proteínas mal p...

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Nace en Andalucía el tercer bebé que permitirá salvar a su hermano de una enfermedad hematológica severa

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha acogido este miércoles el nacimiento del tercer bebé que nace en la sanidad pública andaluza libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible 1...

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Halladas seis nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad celiaca

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un equipo de científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, la Universidad del País Vasco (UPV) y del Hospital Universitario Río Hort...

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Un nuevo marcador genético explica hasta el 1,4% de los casos de cáncer de colon hereditario

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Investigadores del grupo de Cáncer Hereditario del programa Oncobell del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) – Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de On...

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by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

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