Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

José Martín Nieto: 'El avance que se está produciendo en las terapias para las enfermedades genéticas de la retina es inmenso'

por Revista Genética Médica

2 years ago
distrofia retiniana, RT-PCR, neurotóxico MPTP, gen RPE65

Para José Martín Nieto, el número de terapias en desarrollo para las enfermedades de la retina es muy prometedor y ofrece grandes posibilidades para los pacientes en los próximos años.

El impacto en nuestro organismo de unos vasos linfáticos defectuosos

por Universidad de Zaragoza

2 years ago
síndrome de linfedema distiquiasis, factor de transcripción Foxc2

Un trabajo de investigación revela la interacción entre la función vascular linfática y la microbiota intestinal. Este es el resultado de un estudio que ha llevado a cabo Alejandra González Loyol...

El HUB contribuye a validar una herramienta que evalúa el riesgo de muerte súbita por una cardiopatía

por Hospital Universitari de Bellvitge

29 centros de referencia de Estados Unidos, Canadá, Países Bajos, Italia, Francia y España, entre ellos el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), han participado en un estudio multicéntrico in...

De cómo los genes embrionarios se relacionan con el cáncer y la fibrosis

por Universidad Complutense de Madrid

2 years ago
transición epitelio-mesénquima, genes embrionarios, fibrosis

La última de las conferencias extraordinarias de la edición 2022 de los Cursos de Verano de la UCM, ha permitido escuchar a Ángela Nieto Toledano, investigadora del Instituto de Neurociencias del C...

Un antiviral genérico podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes de una enfermedad minoritaria sin cura

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

2 years ago
Efavirenz, Niemann Pick tipo C

Un ensayo clínico en el IDIBELL i el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) aportará nuevas expectativas de tratamiento para los pacientes de Niemann Pick tipo C, una enfermedad minoritaria de or...

SAMchain, tecnología blockchain para proteger los datos genómicos

por Revista Genética Médica

2 years ago
tecnología blockchain, SAMchain, Medicina de Precisión

Esta herramienta, que permite almacenar de forma segura los datos genómicos, permite al individuo controlar quién tiene acceso a su información genética, a la vez que refuerza la protección de lo...

En busca de nuevas chaperonas farmacológicas para tratar la enfermedad de Fabry

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

2 years ago
enfermedad de Fabry, chaperonas farmacológicas, glicoesfingolípidos

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas colabora en un proyecto internacional para explorar moléculas, denominadas chaperonas farmacológicas, aplicables al tratamiento de la enfermedad d...

La metformina se posiciona como una terapia potencial para combatir la enfermedad de Huntington

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

2 years ago
metformina, enfermedad de Huntington (EH), proteína quinasa activada por AMP (AMPK), huntingtina

El grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha descubierto que activar la enzima proteína quinasa activada por...

Hemofilia B: resultados preliminares positivos para una terapia génica

por Revista Genética Médica

2 years ago
hemofilia B, FLT180a, B-AMAZE

La terapia génica para la hemofilia B desarrollada por el University College of London, el Royal Free Hospital y la empresa Freeline Therapeutics muestra resultados prometedores en su primer ensayo c...

JACC: Nuevas claves sobre uno de los tipos más frecuentes de miocardiopatía dilatada genética

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

2 years ago
miocardiopatía dilatada genética, gen MYH7

Una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid) aporta nuevas claves sobre uno de los tipos más...

Demuestran los beneficios de la metformina como terapia potencial para combatir la enfermedad de Huntington en modelos preclínicos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

2 years ago
enzima proteína quinasa activada por AMP (AMPK), metformina, enfermedad de Huntington (EH), gen HTT

Investigadores de la U755 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia han descubierto que activar la enzima proteína quinasa activada por AMP (AMPK), mediante f�...

Generan neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes mitocondriales con el síndrome MELAS

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

2 years ago
síndrome MELAS, mtDNA, Plataforma MITOCURE

El equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), perteneciente a la U729 CIBERER, ha publicado un estudio que describe la generación de neuronas median...