Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...

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Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo

por Revista Genética Médica

Uno de cada 10 niños que mueren de forma súbita podría tener una enfermedad genética no diagnosticada relacionada en mayor o menor medida con su muerte. Estas son las conclusiones de un estudio di...

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Un proyecto colaborativo catalán ayuda a poner fin a la 'odisea del diagnóstico' para pacientes con enfermedades raras

por Centre for Genomic Regulation

Para dar una segunda oportunidad a los pacientes que han agotado la vía clínica habitual, incluido el análisis genómico, los centros de investigación asociados a los hospitales catalanes pusieron...

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INCLIVA y UV emprenden una línea de investigación con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

por INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha emprendido, junto con la Universitat de València (UV), una línea de colaboración con la Fundación Síndrome...

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Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

por Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Instituto Wellcome Sanger indica que la línea germinal humana está bien protegida de la aparición de mutaciones y que los eventos de hipermutación son poco frecuentes y ...

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Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar

por Revista Genética Médica

La combinación de criterios clínicos y genéticos podría mejorar la identificación de personas en riesgo a desarrollar una enfermedad cardiovascular de forma prematura debido a la hipercolesterole...

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Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...

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OncoSELECT: un test genómico renovado para el diagnóstico y tratamiento oncológico

por OncoDNA

OncoSELECT está especialmente recomendado en aquellos casos en los que el médico necesita estar informado sobre la respuesta de su paciente a una quimioterapia en entornos neoadyuvantes; cuando un p...

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Incorporación de estudios farmacogenómicos en pacientes con hipercolesterolemia familiar

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Recientemente se ha publicado en la revista The Pharmacogenomics Journal el estudio multicéntrico “Combining familial hypercholesterolemia and statin genetic studies as a strategy for the implement...

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Aproximaciones ómicas para identificar la función de las proteínas mitocondriales más desconocidas

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Washington y la Universidad de Wisconsin Madison han desarrollado una estrategia con la que han identificado la función de decenas de proteínas mitocondriales hum...

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La actividad olfativa, relacionada con el desarrollo de tumores en modelos animales

por Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Zhejiang ha encontrado un mecanismo que relaciona la actividad olfativa con el desarrollo de gliomas. El trabajo, resultado de más de 6 aÃ...

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Un fármaco antirretroviral común mejora la capacidad cognitiva en un modelo de ratón de síndrome de Down

por Centre for Genomic Regulation

La lamivudina, un fármaco antirretroviral de uso común para el tratamiento del VIH, mejora la capacidad cognitiva de un modelo de ratón de síndrome de Down, según un nuevo estudio conjunto entre ...

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