Un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, sugiere tamb...
Leer másUno de cada 10 niños que mueren de forma súbita podrÃa tener una enfermedad genética no diagnosticada relacionada en mayor o menor medida con su muerte. Estas son las conclusiones de un estudio di...
Leer másPara dar una segunda oportunidad a los pacientes que han agotado la vÃa clÃnica habitual, incluido el análisis genómico, los centros de investigación asociados a los hospitales catalanes pusieron...
Leer másEl Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital ClÃnico de València, ha emprendido, junto con la Universitat de València (UV), una lÃnea de colaboración con la Fundación SÃndrome...
Leer másUn estudio dirigido por el Instituto Wellcome Sanger indica que la lÃnea germinal humana está bien protegida de la aparición de mutaciones y que los eventos de hipermutación son poco frecuentes y ...
Leer másLa combinación de criterios clÃnicos y genéticos podrÃa mejorar la identificación de personas en riesgo a desarrollar una enfermedad cardiovascular de forma prematura debido a la hipercolesterole...
Leer másEl equipo cientÃfico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar publica un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación m...
Leer másOncoSELECT está especialmente recomendado en aquellos casos en los que el médico necesita estar informado sobre la respuesta de su paciente a una quimioterapia en entornos neoadyuvantes; cuando un p...
Leer másRecientemente se ha publicado en la revista The Pharmacogenomics Journal el estudio multicéntrico “Combining familial hypercholesterolemia and statin genetic studies as a strategy for the implement...
Leer másInvestigadores de la Universidad de Washington y la Universidad de Wisconsin Madison han desarrollado una estrategia con la que han identificado la función de decenas de proteÃnas mitocondriales hum...
Leer másUn estudio realizado por investigadores de la Universidad de Zhejiang ha encontrado un mecanismo que relaciona la actividad olfativa con el desarrollo de gliomas. El trabajo, resultado de más de 6 aÃ...
Leer másLa lamivudina, un fármaco antirretroviral de uso común para el tratamiento del VIH, mejora la capacidad cognitiva de un modelo de ratón de sÃndrome de Down, según un nuevo estudio conjunto entre ...
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