La investigación ha permitido describir también nuevos hallazgos en relación al impacto de la edad y el genotipo en la progresión hacia la enfermedad renal crónica en pacientes con enfermedad de ...
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El proyecto ITEAS investiga en medicamentos de terapia avanzada para generar nuevas estrategias terapéuticas para su aplicación en enfermedades complejas y para mejorar la calidad de vida durante el...
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El estudio ha identificado por primera vez mutaciones en tres genes (OAS1, OAS2 y RNASEL) en cinco pacientes de entre 3 meses y 14 años con el síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C)...
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La reciente investigación publicada en Redox Biology presenta resultados muy prometedores para tratar esta enfermedad genética que, aunque catalogada como rara, es una de las patologías oculares de...
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El objetivo principal de la investigación era la identificación de nuevos genes que pudiesen ser responsables de ADH, ya que contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelant...
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Investigadores del Instituto Scripps han desarrollado una molécula con potencial para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal de origen genético. La molécu...
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Una terapia génica basada en lentivirus ofrece resultados prometedores para los pacientes con un tipo de inmunodeficiencia de origen genético difícil de tratar.
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La investigación ha demostrado que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares y abre la posibilidad de realizar ensayos cl...
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EpiDisease, primera spin-off del CIBER colaborará con la Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL), la única asociación de pacientes dedicada a la Escoliosis Idiopática del Adolescent...
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El Alzheimer genéticamente determinado, llamado a menudo “familiar” (aunque probablemente no sea el término más preciso) es una forma poco común de la enfermedad de Alzheimer cuya aparición s...
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El diagnóstico precoz, a través de la prueba del talón que se hace entre las primeras 24 y 72 horas de vida, es clave para ofrecer un tratamiento a los niños y aumentar la supervivencia hasta el 9...
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El mal funcionamiento de los condensados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas, enfermedades comunes y cáncer.
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...
