Se trata de una enfermedad rara de origen genético que puede provocar la muerte de los pacientes. Afecta aproximadamente a 1 persona de entre 10.000-50.000. Está causada por la falta del inhibidor d...
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Un equipo de investigadores del CSIC y del CIBERDEM ha descubierto que un gen denominado Alx3, presente en los embriones durante el desarrollo intrauterino, actúa como sensor de los niveles de glucos...
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El Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria -IRYCIS- del Hospital Universitario Ramón y Cajal sigue desarrollando un estudio piloto en investigación traslacional sobre ceguera. Se trata ...
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El gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...
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En el estudio han participado pacientes del Hospital Vall d’Hebron y de otros hospitales de todo el mundo como Reino Unido, Turquía, Perú o Paquistán. Se les ha secuenciado el ADN y se han detect...
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Científicos de la Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca han hallado que la mutación del gen ACOX2 altera el metabolismo de las sales biliares y produce daño hepático
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En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo —la p.Q638*— localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con e...
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Un estudio conjunto de la Universidad de Copenhague (Biotech Research and Innovation Centre – BRIC -) y Sant Joan de Déu (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica) amplía el conocimiento ...
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La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...
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Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no ex...
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Scientists use a variety of laboratory techniques to investigate the genetic cause of human diseases. Research often utilizes patients’ cells or tissue samples, but to determine if a mutation in a s...
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La Fundación CRIS Contra el Cáncer, en el Día de las Enfermedades Raras, quiere hacer un llamamiento a la sociedad para que se comprometa con la investigación de cáncer infantil, y más concretam...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
