Investigadores del CNIO ayudan a entender cómo funciona la proteína que hace lazos de ADN en el genoma humano

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

En definitiva, el estudio de la cohesina es ahora un área de investigación de máxima actividad. Losada, jefa del grupo de Dinámica Cromosómica del CNIO, sigue liderando el campo. En su nuevo trab...

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El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK

por Fundació Sant Joan de Déu

El trabajo, que ha sido dirigido por la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que es posible identificar de forma muy precoz esta enfermedad a través d...

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Identificado el mecanismo de activación de la multiciliogénesis

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El estudio se ha enfocado en entender cómo funcionan exactamente las proteínas activadoras de la muticiliogénesis, GEMC1 y MCIDAS.

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Mayor prevalencia de variantes patogénicas en mujeres con infertilidad de causa desconocida

por Revista Genética Médica

Alrededor de un 17% de las mujeres con infertilidad sin causa conocida son portadoras de variantes genéticas responsables de causar enfermedades, concluye un reciente estudio dirigido por investigado...

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Vall d'Hebron celebra el Día Mundial de la Hemofilia con una Jornada que humaniza la enfermedad

por Vall d’Hebron

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente de carácter crónico caracterizada por la presencia de hemorragias a causa de un funcionamiento incorrecto del proceso de coagulación de la sangre por u...

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Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina

por Revista Genética Médica

El análisis de paneles de genes, exomas y genomas se ha convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Cada una de estas tres aproximaciones genéticas...

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Nuevo adelanto para prevenir las alteraciones en el proceso de degeneración celular en la enfermedad minoritaria Atrofia Muscular Espinal

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Una investigación realizada en Lleida ha descubierto un nuevo vínculo entre el calcio intracelular, las vías de señalización y la autofagia que supone un nuevo adelanto para prevenir las alteraci...

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Identificado un nuevo gen relacionado con la poliposis y el cáncer de colon y recto

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio con participación del IDIBAPS ha encontrado nuevas alteraciones que provocan la pérdida de función del gen BMPR2, lo cual se traduce en la proliferación descontrolada de las células ep...

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Investigadores del IBSAL actualizan el conocimiento sobre neurofibromatosis

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Una revisión publicada en ‘Communications Biology’ acerca de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso servirá para orientar a pediatras e investigadores

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Cómo evoluciona y se propaga a otros tejidos el cáncer de pulmón

por Revista Genética Médica

Diseccionan la diversidad genética del cáncer de pulmón y ofrecen la imagen más detallada hasta la fecha de la metástasis de este tipo de cáncer. Los resultados presentan al cáncer como una ent...

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Los algoritmos de la IA para diagnosticar enfermedades raras no integran la diversidad humana actual

por Universitat de Barcelona

Con inteligencia artificial (IA) es posible aplicar métodos más objetivos en el diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, la mayoría de los algoritmos generados por la IA parten de bases de ...

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Palobiofarma announces the enrolment of the first three patients in the clinical study investigating the effects of its novel compound PBF-999 for the treatment of Prader-Willi Syndrome

por Palobiofarma

Palobiofarma S.L., a biopharmaceutical company dedicated to the discovery and development of innovative drugs, has enrolled the first three patients in a clinical study to investigate the potential of...

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