El Hospital del Mar incorpora el mapeo óptico del genoma para el diagnóstico y estudio genético de personas con enfermedades genéticas, tumores y cánceres hematológicos

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Se trata de una técnica que permite a los genetistas analizar fragmentos muy grandes de ADN y detectar un número de alteraciones genómicas muy superior a las que se pueden ver con el resto de técn...

Leer más

La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad

por Revista Genética Médica

Un reciente estudio plantea que debería ofrecerse análisis genético a todos los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica aparentemente esporádica, independientemente de su edad o de la histor...

Leer más

Identifican variantes genéticas asociadas a cardiomiopatía en pacientes con miocarditis

por Revista Genética Médica

Uno de cada trece pacientes con miocarditis aguda es portador de una variante rara relacionada con la cardiomiopatía dilatada o arritmogénica, según indica un reciente estudio publicado en Circulat...

Leer más

Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...

Leer más

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

por Revista Genética Médica

Una reciente revisión recoge el conocimiento adquirido en los últimos años sobre la genética de las enfermedades priónicas y propone una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético d...

Leer más

Nuevas pistas moleculares sobre un trastorno del neurodesarrollo similar al síndrome de Angelman

por Universitat de Barcelona

Un grupo de investigación liderado por el catedrático José Luís Rosa, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)...

Leer más

Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares

por Dreamgenics

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y han hablado con la responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas.

Leer más

Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado

por Revista Genética Médica

Expertos de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE.UU. han publicado una guía de práctica clínica sobre asesoramiento genético en epilepsias.

Leer más

Collaboration between OncoDNA and Eli Lilly Italia to broaden access to biomarker testing for thyroid cancer patients

por OncoDNA

BioMarker testing to help clinicians in Italy yo make precision medicine innovation accesible based on the identification of molecular alterations for thyroid cancer patients.

Leer más

Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de pérdida de peso en un tipo de obesidad severa, el Síndrome de Bardet-Biedl

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

Un trabajo reciente publicado en la revista científica Lancet Diabetes Endocrinology ha permitido constatar que el fármaco Setmelanotide, un nuevo fármaco en estudio para formas de obesidad severa,...

Leer más

Identificado un nuevo mecanismo para inactivar genes, que influye en el desarrollo está relacionado con enfermedades

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Investigadores del IRB Barcelona y el Institut Curie describen un nuevo fenómeno de inestabilidad funcional denominado “Illumnati”. Publicado en la revista científica Development, este es un fen...

Leer más

Primer ensayo clínico de un nuevo medicamento para mejorar la función cognitiva de personas con síndrome de Down

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas lidera el estudio que evaluará si una nueva molécula puede servir para mejorar el rendimiento cognitivo de las personas con síndrome de Dow...

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

La exposición al frío y al calor duran...

El equipo de investigadores observó cambios en el...

Uso de RNA móviles para mejorar la asim...

El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un ensayo de microscopía dinámica del ...

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...

Diapositiva de Fotos