Un estudio internacional multicéntrico realizado por un equipo de investigadores entre los cuales encontramos la Dra. Georgia Sarquella-Brugada, del servicio de Cardiología e investigadora del Hospi...
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La alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enferm...
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Científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el r...
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Con el objetivo de analizar cuáles son los factores que aumentan el riesgo de padecer enfermedades del corazón y qué factores nos protegen, se acaba de poner en marcha un estudio liderado por los e...
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La operación se lanza tras el cierre, a finales del año pasado, de una ronda de financiación de 2 millones de euros, y del reciente acuerdo de licencia con la americana Corino Therapeutics para el ...
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La vasculitis IgA, también conocida como púrpura de Schoënlein-Hechoch, es el tipo más común de vasculitis leucocitoclástica de pequeño vaso en niños, aunque también se puede desarrollar en a...
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Investigadores de la U733 CIBERER-Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras de la Universitat de València que lidera el Dr. Federico Pallardó, han coordinado una investigación que ha ident...
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Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...
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El gen descrito en este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, se denomina NPPC que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Lo...
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Este nuevo síndrome se ha denominado "FINCA" y se caracteriza por la malformación capilar (CM) en las puntas de los dedos de los pacientes y sus diferentes desordenes asociados, como malformaciones ...
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En este especial, se plantean algunos de los retos científicos y éticos relacionados con las enfermedades raras, vinculados a las nuevas técnicas diagnósticas, el desarrollo clínico de medicament...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
