Se trata de una técnica que permite a los genetistas analizar fragmentos muy grandes de ADN y detectar un número de alteraciones genómicas muy superior a las que se pueden ver con el resto de técn...
Leer másUn reciente estudio plantea que debería ofrecerse análisis genético a todos los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica aparentemente esporádica, independientemente de su edad o de la histor...
Leer másUno de cada trece pacientes con miocarditis aguda es portador de una variante rara relacionada con la cardiomiopatía dilatada o arritmogénica, según indica un reciente estudio publicado en Circulat...
Leer másEste grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva ...
Leer másUna reciente revisión recoge el conocimiento adquirido en los últimos años sobre la genética de las enfermedades priónicas y propone una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético d...
Leer másUn grupo de investigación liderado por el catedrático José Luís Rosa, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)...
Leer másHoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y han hablado con la responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas.
Leer másExpertos de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE.UU. han publicado una guía de práctica clínica sobre asesoramiento genético en epilepsias.
Leer másBioMarker testing to help clinicians in Italy yo make precision medicine innovation accesible based on the identification of molecular alterations for thyroid cancer patients.
Leer másUn trabajo reciente publicado en la revista científica Lancet Diabetes Endocrinology ha permitido constatar que el fármaco Setmelanotide, un nuevo fármaco en estudio para formas de obesidad severa,...
Leer másInvestigadores del IRB Barcelona y el Institut Curie describen un nuevo fenómeno de inestabilidad funcional denominado “Illumnati”. Publicado en la revista científica Development, este es un fen...
Leer másEl Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas lidera el estudio que evaluará si una nueva molécula puede servir para mejorar el rendimiento cognitivo de las personas con síndrome de Dow...
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