La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...
Leer másLa Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó recientemente el uso de Lynparza (tabletas de olaparib) en el tratamiento de pacientes con cier...
Leer másInvestigadora en la Unidad de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, Serra no solamente ejerce como asesora, sino que además es Presidenta de Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAgen)...
Leer másEl proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...
Leer másUn trabajo publicado en Schizophrenia Research analiza la utilidad de los niveles de BDNF periférico (factor neurotrófico derivado del cerebro) como marcador de la respuesta al tratamiento de rehabi...
Leer másUna investigación publicada en la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos por un equipo de investigación cordobés prueba que los huecos generados espontáneamente en el ADN no son equivalen...
Leer más-La Asociación Española de Afectados por Sarcomas, AEAS, con la colaboración de OncoDNA (antes BioSequence) ha celebrado la sesión educativa ‘El rol de la genética en materia de cáncer’ en l...
Leer másLa Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) ha puesto en marcha el primer estudio internacional prospectivo-observacional WiTEAM 2018-2020 (Women International Team) para determinar la ...
Leer másEl primer paciente con esta enfermedad rara que ha iniciado el tratamiento con MIN-102 ha sido en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El estudio, denominado ADVANCE, reclutará en total a 100 paci...
Leer másLa alergia a los cacahuetes es una de las alergias alimentarias más comunes, así como la principal causa de muerte por una reacción alérgica extrema inducida por alimentos. Además de sus repercus...
Leer másAsdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de...
Leer másEl pasado noviembre, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, conocida como FDA, expandió la aprobación de Zelboraf (vemurafenib) para incluirlo en el tratamiento de ciertos...
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