Predicción de enfermedades futuras en embriones generados in vitro

por Revista Genética Médica

Los recientes avances en el campo de la genética y la reproducción asistida empiezan a plantear como algo posible o cercano situaciones que hasta hace poco tiempo parecían pertenecer al mundo de la...

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Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria con una estrategia de análisis del genoma completo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pac...

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Un nuevo mecanismo genético explica los gigantes más altos de la historia

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas
  • 2 years ago

Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD, CSIC-UPO) han participado en un estudio internacional que muestra que los pacientes con X-LAG presentan una anomalía genética (un...

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Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo

por IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

Un equipo internacional coliderado desde el IDIBELL ha identificado las mutaciones de un gen como responsables de un síndrome que, pese a ser ultrararo y desconocido hasta ahora, podría estar afecta...

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El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar estudia una nueva vía para el tratamiento de patologías genéticas mitocondriales

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Frontiers in Pharmacology que demues...

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Identificados 75 factores de riesgo genético asociados al Alzheimer

por CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas
  • 2 years ago

Un estudio publicado en la revista Nature Genetics ha permitido identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer. Se trata de un hallazgo de gran relevancia pa...

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La enfermedad de Parkinson y su diagnóstico genético

por Dreamgenics

El 90% de los casos de Parkinson son formas esporádicas, es decir, ocurre en un solo miembro de la familia y no se debe a una alteración genética concreta. No obstante, alrededor del 15% de las per...

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Identificados nuevos componentes genéticos de la esquizofrenia

por Revista Genética Médica

Tres recientes estudios genéticos mejoran el mapa genómico conocido de la esquizofrenia al identificar variantes genéticas en 10 genes que confieren riesgo elevado a la enfermedad, así como múlti...

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La revolución que viene: ADN y ARN sintéticos para aplicaciones diagnósticas y terapéuticas

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

El descubrimiento de las vacunas ARNm para el tratamiento del coronavirus, así como el progresivo lanzamiento de nuevos medicamentos basados en oligonucleótidos para el tratamiento de enfermedades g...

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La edición genética por CRISPR/Cas9 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI

por Fundació Sant Joan de Déu

Un estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por défic...

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ORYZON inicia una colaboración preclínica en síndrome de Kabuki con el Instituto Kennedy Krieger y la Universidad Johns Hopkins

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha an...

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Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba

por Revista Genética Médica

Un estudio internacional dirigido por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sídney, Australia, ha desarrollado una prueba genética que permite identificar, de forma simult...

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by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

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