La identificación de un nuevo afectado permite perfilar un síndrome ultrarraro asociado a rasgos autistas

por Universitat de Barcelona

La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por ...

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La FDA aprueba el primer fármaco para cáncer de mama metastásico causado por mutaciones en BRCA1 y BRCA2

por Revista Genética Médica

La Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó recientemente el uso de Lynparza (tabletas de olaparib) en el tratamiento de pacientes con cier...

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Clara Serra: 'Aunque no se pueda ofrecer un diagnóstico, el asesoramiento genético aporta tranquilidad e información a los pacientes'

por Revista Genética Médica

Investigadora en la Unidad de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, Serra no solamente ejerce como asesora, sino que además es Presidenta de Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAgen)...

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Un proyecto sobre la caracterización genética de la aniridia de la U704 CIBERER, beneficiario de las ayudas a la investigación de FEDER

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales coordinado por Marta Cortón, investigadora de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso...

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La variabilidad genética determina el papel del bdnf periférico como marcador de respuesta en la recuperación cognitiva en la esquizofrenia

por Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

Un trabajo publicado en Schizophrenia Research analiza la utilidad de los niveles de BDNF periférico (factor neurotrófico derivado del cerebro) como marcador de la respuesta al tratamiento de rehabi...

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Rebaten una de las creencias sobre el ADN más extendidas entre los expertos en genética

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Una investigación publicada en la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos por un equipo de investigación cordobés prueba que los huecos generados espontáneamente en el ADN no son equivalen...

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La oncología personalizada mejora el diagnóstico y tratamiento de los pacientes de sarcoma

por OncoDNA

-La Asociación Española de Afectados por Sarcomas, AEAS, con la colaboración de OncoDNA (antes BioSequence) ha celebrado la sesión educativa ‘El rol de la genética en materia de cáncer’ en l...

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Un estudio pionero liderado por la Dra. Amparo Santamaría determinará la relación causa-efecto entre trombofilia genética y problemas de fertilidad

por Vall d’Hebron

La Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) ha puesto en marcha el primer estudio internacional prospectivo-observacional WiTEAM 2018-2020 (Women International Team) para determinar la ...

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Minoryx inicia el ensayo de fase II/III del tratamiento para la adrenomieloneuropatía

por Minoryx Therapeutics

El primer paciente con esta enfermedad rara que ha iniciado el tratamiento con MIN-102 ha sido en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El estudio, denominado ADVANCE, reclutará en total a 100 paci...

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Identificados seis genes relacionados con la respuesta alérgica a los cacahuetes

por Revista Genética Médica

La alergia a los cacahuetes es una de las alergias alimentarias más comunes, así como la principal causa de muerte por una reacción alérgica extrema inducida por alimentos. Además de sus repercus...

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Asdent dona más de 114.000 euros para la investigación de la enfermedad de Dent a Vall d’Hebron

por Vall d’Hebron

Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de...

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La FDA aprueba el primer tratamiento para pacientes con la enfermedad de Erdheim-Chester

por Revista Genética Médica

El pasado noviembre, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, conocida como FDA, expandió la aprobación de Zelboraf (vemurafenib) para incluirlo en el tratamiento de ciertos...

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