Un fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA incrementa un 12% la supervivencia en modelos animales con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y del Instituto Nacional de ...

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Descubren genes que controlan los hábitos intestinales, revelando nuevas rutas terapéuticas para el intestino irritable

por CIC bioGUNE

Un estudio genético a gran escala, coordinado por CIC bioGUNE, demuestra que la frecuencia de la defecación es hereditaria. La investigación, publicada en Cell Genomics, constata que los perfiles ...

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Descubren un mecanismo esencial para el mantenimiento de la densidad ósea

por Hospital Universitari de Bellvitge

El grupo de investigación en Señalización Celular y Biología del Hueso del IDIBELL y la UB ha revelado la importancia de la función que tiene NRF2, una proteína que regula la expresión de algun...

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Evalúan la utilidad de la secuenciación genómica para detectar enfermedad residual en pacientes de leucemia linfoblástica

por Revista Genética Médica

La secuenciación genómica puede ser utilizada para detectar qué pacientes con leucemia linfoblástica aguda tratados con linfocitos modificados están en riesgo de una recaída en su enfermedad. As...

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Un atlas de las células inmunes en cánceres humanos para impulsar la oncología de precisión

por Centre for Genomic Regulation

Un equipo científico del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha creado el primer atlas de las células inmunes que infiltr...

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Investigadores descubren por qué algunos genes requieren una o dos mutaciones para promover el cáncer

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El lenguaje en que está escrito el libro de la vida del ADN aún se está descifrando, y por eso sigue siendo un reto traducir lo que dicen los genes a rasgos físicos en el organismo. Por ejemplo,

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Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias célul...

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Descubren por qué algunos genes requieren una o dos mutaciones para promover el cáncer

por Centre for Genomic Regulation

​El lenguaje en que está escrito el libro de la vida del ADN aún se está descifrando, y por eso sigue siendo un reto traducir lo que dicen los genes a rasgos físicos en el organismo. Por ejemplo...

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Demuestran la seguridad y durabilidad a largo plazo de una terapia génica para enfermedades neurodegenerativas

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

​Investigadores de la UAB han llevado a cabo un estudio en perros, a lo largo de siete años, que demuestra la seguridad y durabilidad de una estrategia de terapia génica que abre las puertas al po...

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El Ramón y Cajal participa en un proyecto para investigar la Esclerosis Lateral Amiotrófica

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto con el Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto de Investigación CIC nanoG...

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Embriones descartados por mosaicismo cromosómico pueden derivar en embarazos viables y sanos

por Revista Genética Médica

Investigadores de la empresa Igenomix y diversas instituciones publican en la revista American Journal of Human Genetics un trabajo con importantes implicaciones para la utilización de embriones huma...

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Identifican el papel de PPIL4, un gen implicado en el desarrollo de los vasos sanguíneos, en la aparición de aneurismas intracraneales

por Revista Genética Médica

Un estudio asocia por primera vez un gen implicado en el desarrollo con la aparición de aneurismas intracraneales. Imagen: Cerebro, cortesía de la Dra. Venissa Machado.

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