La Asociación Garmitxa apoya a Biocruces en la investigación sobre etiopatogenia y genética de los trastornos digestivos en niños/as

por BioCruces Health Research Institute

Garmitxa es una asociación creada en junio de 2011 por familiares y amigos de niños/as afectados/as por alergias gastrointestinales múltiples, no mediadas por IgE. Esta dolencia, provoca en los men...

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Detectan alteraciones en la estructura cerebral de personas sanas con mayor riesgo de desarrollar Alzheimer

por CIBER-BBN

En el estudio, en el que ha participado Juan Domingo Gispert, miembro del CIBER-BBN en el grupo de Javier Pavía, los investigadores han detectado alteraciones morfológicas cerebrales en personas cog...

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Mutaciones letales embrionarias están altamente asociadas con defectos de placentación

por Revista Genética Médica

La placenta es un órgano vital para el desarrollo embrionario cuya correcta formación y funcionamiento permite el intercambio efectivo, y necesario, de nutrientes y oxígeno entre la madre y el feto...

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La Clínica Universidad de Navarra lidera un estudio internacional sobre deficiencias auditivas genéticas en recién nacidos

por Clínica Universidad de Navarra

La investigación colaborativa se desarrollará entre varios centros de España, Francia y Portugal, y ha recibido financiación comunitaria a través del programa Sudoe para investigaciones transnaci...

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Raising awareness on World Down Syndrome Day and beyond

por European Commission - Joint Research Centre

The World Down Syndrome Day was designated by the United Nations to be celebrated each year on 21 March to raise awareness and increase understanding of this congenital condition. The European Commiss...

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Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han ...

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Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mej...

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OncoDNA estará presente en el ‘IV Simposio Nacional de Genómica aplicada en Oncología’

por OncoDNA

OncoDNA, compañía especializada en la teranóstica (terapia y diagnóstico) del cáncer, estará presente en la cuarta edición del ‘Simposio Nacional de Genómica aplicada en Oncologia’, que te...

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Descubren un nuevo gen llamado 'EDC4' implicado en el cáncer de mama familiar

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un consorcio internacional de investigadores liderado por Jordi Surrallés, jefe de grupo de la U745 CIBERER, director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau y Catedrático de Genética de...

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Un estudio genético de gran escala ofrece una nueva visión de las causas del ictus

por Vall d’Hebron

Los resultados muestran influencias genéticas compartidas con múltiples afecciones vasculares relacionadas con el ictus, especialmente la presión arterial, pero también la enfermedad arterial coro...

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Un estudio establece relación entre la expresión de determinados genes en tumores mamarios y la evolución de la enfermedad

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

“El estudio propone firmas genómicas determinadas comparando tejido normal de mama con carcinomas ductales in situ, lesiones premalignas no invasivas, y con cáncer de mama del tipo basal, uno de l...

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Descubren a los responsables de la aterosclerosis acelerada y muerte prematura en progeria

por Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS, o progeria) es una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que no hay tratamiento eficaz. Su característi...

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by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

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