Fisabio colabora en la creación de una herramienta bioinformática que mejora la precisión de la nutrición personalizada

por Revista Genética Médica

Personal investigador del Área de Genómica y Salud de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica (Fisabio) ha publicado un artículo en Nature Communications presentando ...

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El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, entre los mejores centros del mundo para el tratamiento del neuroblastoma

por Fundació Sant Joan de Déu

La experiencia acumulada y la atención personalizada ofrecida sitúan el centro entre los mejores centros internacionales para el tratamiento de este cáncer infantil.

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Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones

por DBGen Ocular Genomics

Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defe...

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Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los pacientes con tromboc...

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Oryzon anuncia una ayuda de 1 millón de dólares por parte de filántropos del Síndrome de Kabuki para apoyar un ensayo de Fase I/II de medicina de precisión con vafidemstat

por Oryzon Genomics

Oryzon Genomics, S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias en enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, ha anu...

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La clasificación molecular de los meningiomas abre un camino hacia el mejor tratamiento de los pacientes

por Revista Genética Médica

Ivestigadores del Consorcio Internacional de Meningiomas han desarrollado una clasificación molecular de este tipo de cáncer que podría ser aplicada en la práctica clínica para estimar mejor la p...

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El Hospital de Bellvitge, nuevo miembro de la XUEC de enfermedades autoinmunes sistémicas

por Hospital Universitari de Bellvitge

La Unidad Funcional de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (UFMAS) del Hospital de Bellvitge ha sido designada por el Departamento de Salud como integrante de la Red de Unidades de Experiencia Clíni...

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Una herramienta informática evalúa el riesgo de que un niño presente un síndrome genético a partir de una fotografía

por Revista Genética Médica

Los investigadores han desarrollado una herramienta informática que estima el riesgo a que exista un síndrome genético, lo que podría facilitar el diagnóstico temprano de algunos pacientes cuyos ...

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Investigadores del VHIR desarrollan un chip para diagnosticar infecciones bacterianas crónicas

por Vall d’Hebron

El BiofilmChip es un dispositivo que permite un diagnóstico personalizado y preciso de estas patologías.

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Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una enfermedad rara caracte...

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OncoDNA teams up with SOPHiA GENETICS to enable laboratories to establish data-driven medicine as a standard of car

por OncoDNA

OncoDNA, a genomic and theranostic company specializing in precision medicine for the treatment of patients with cancer and genetic diseases, and SOPHiA GENETICS S.A., a healthcare technology company ...

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Identifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que provoca vértigos y acúfenos

por Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados

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