Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

Dr. Francesc Palau: 'El objetivo del Centro de Ciencias Genómicas en Medicina es poder ofrecer a los pacientes con enfermedades genéticas minoritarias un diagnóstico'

por Fundació Sant Joan de Déu

8 years ago
enfermedades minoritarias, genómica funcional, diagnóstico

Hace unos meses el Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD) inauguró el Centro de Ciencias Genómicas en Medicina, con el objetivo de dar soporte y respuesta científica y tecnológica a l...

Identifican factores genéticos en pacientes con miocardiopatía dilatada asociada al alcohol

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

8 years ago
factores genéticos, miocardiopatía dilatada, consumo de alcohol

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), del grupo de Pablo García-Pavía en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda...

Biocruces lidera una red europea de desarrollo de nuevos fármacos para tratar enfermedades genéticas, autoinmunes y tumores o virus

por BioCruces Health Research Institute

8 years ago
oligonucleótidos antisentido, acciones COST

Se trata una nueva clase de medicamentos, denominada oligonucleótidos antisentido. La comisión europea acaba de conceder 39 nuevas acciones COST y una de las propuestas elegidas es la red liderada p...

Una única sesión de terapia génica consigue eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes con beta-talasemia grave

por Revista Genética Médica

8 years ago
transfusiones de sangre, beta-talasemia mayor, terapia génica

Investigadores de la Universidad de Harvard han conseguido reducir o eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en 22 pacientes con beta-talasemia mayor mediante una única sesión de terapia g�...

Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

por Revista Genética Médica

8 years ago
PTEN, genes supresores tumorales mutados, cáncer, proteína quinasa B, PI3K, PIP3

PTEN es uno de los genes supresores tumorales mutados con mayor frecuencia en cánceres humanos. La proteína a la que da lugar, PTEN, ejerce funciones esenciales tanto en el citoplasma como en el nú...

Explorando la genética de la inmunodeficiencia común variable

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

8 years ago
inmunodeficiencia común variable, secuenciación completa del exoma, modelos genéticos

La inmunodeficiencia común variable (CVID) es una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos y consecuentemente una mayor susceptibilidad a infecciones. Forma parte ...

40 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)

por BioCruces Health Research Institute

8 years ago
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, SEEP, endocrinología, congreso

Las mesas redondas se centran en patología endocrinológica del recién nacido, y en el campo de la fertilidad. En otras sesiones se tratarán situaciones de gran impacto social como son el manejo de...

Una terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

por Revista Genética Médica

8 years ago
displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X, cavidad amniótica, proteína, EDI200

Un estudio liderado por el Dr. Schneider, de la Universidad of Erlangen-Núremberg de Alemania, ha probado con éxito una terapia en humanos capaz de reducir los síntomas de la displasia ectodérmica...

Descubierta una variación del genoma que predispone al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

8 years ago
ADN, gen PM20D1, enfermedad de Alzheimer

Un artículo publicado en Nature Medicine con la colaboración del grupo del Dr. Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédic...

Importancia de detectar el mosaicismo parental en enfermedades neurológicas causadas por mutaciones de novo

por Revista Genética Médica

8 years ago
mosaicismo parental, encefalopatía epiléptica, mutaciones de novo

Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine acaba de detectar la presencia de mosaicismo parental en un 8.3% de los progenitores de niños con encefalopatía epiléptica d...

Un nuevo fármaco demuestra eficacia preclínica en el síndrome de Rett

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

8 years ago
Síndrome de Rett, gen MECP2, agente SB216763, GSK3B

El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en mujeres por detrás del Síndrome de Down. La principal causa genética del Síndrome de Rett es la aparición de...

Investigadores de Biocruces estudian alternativas de tratamiento para la ‘enfermedad de los Huesos de Cristal'

por BioCruces Health Research Institute

8 years ago
Osteogénesis Imperfecta, fragilidad ósea, enfermedades genéticas, genes del colágeno, COL1A1, COL1A2

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara que comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad ...