Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades genéticas Biotecnología en España - Biotech

El IRB Barcelona pone en marcha una colaboración científica con Galapagos para identificar y validar dianas de fármacos senolíticos en inflamación y fibrosis

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

3 years ago
fármacos senolíticos, enfermedades degenerativas, fibrosis

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y la empresa biotecnológica europea Galapagos NV, con sede en Bélgica, han establecido una colaboración científica para identificar y vali...

Un estudio del IIS La Fe concluye que el uso de la herramienta digital MyCyFAPP mejora la calidad de la dieta de los pacientes con fibrosis quística

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

3 years ago
aplicación móvil, autogestión dietética, fibrosis quística, MycyFAPP, Dieta

El Grupo de Investigación en Enfermedad Celíaca e Inmunopatología Digestiva de Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha publicado el resultado de un estudio sobre la eficacia de l...

Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

por Universidad de Murcia

3 years ago
Longseq Applications, enfermedades raras, nanotecnología, bioinformático, genética, ADN

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

por Revista Genética Médica

3 years ago
distrofia muscular de cinturas D2, enfermedades raras, genética, Investigación

La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...

Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

por Revista Genética Médica

3 years ago
variantes genéticas, GWAS, nucleótido único, SNV, síndrome de Brugada

En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermeda...

José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

3 years ago
epidermólisis bullosa, piel de mariposa, Enfermedades Raras

José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utiliza...

Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

por Revista Genética Médica

3 years ago
acúfenos, sensación de ruido, enfermedades audiológicas, genes sinápticos

Los acúfenos o sensación de ruido en los oídos representan un síntoma asociado a numerosas enfermedades audiológicas y psiquiátricas. El factor de riesgo más importante para el desarrollo de ac...

Investigadores del CNIO descubren la causa de la muerte neuronal en gran parte de los pacientes con ELA familiar

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

3 years ago
ELA, ADN, Esclerosis Lateral Amiotrófica

Atribuyen la pérdida de las neuronas motoras en pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) a un nuevo mecanismo que bloquea cualquier reacción celular que use ácidos nucleicos (ADN o ARN)

Qué genes necesitan las células de los cánceres pediátricos para sobrevivir

por Revista Genética Médica

3 years ago
genética, cáncer pediátrico

Investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el Instituto del Cáncer Dana Farber y el Hospital de Niños de Boston han elaborado un mapa de vulnerabilidades gené...

CIBERES investiga nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la hipertensión pulmonar, una enfermedad rara y sin cura

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

3 years ago
hipertensión pulmonar, Enfermedades Respiratorias

Investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...

La Replicación del ADN

por Revista Genética Médica

3 years ago
replicación, ADN, material genético

En publicaciones anteriores hablábamos del ciclo celular y la importancia de la mitosis y la meiosis en los organismos vivos. Hoy quiero hablaros de un mecanismo bioquímico imprescindible para todos...

PIPgen: a new Innovative Training Network to put PI3K/PTEN related diseases under the spotlight

por CIC bioGUNE

3 years ago
PIPgen, PI3K/PTEN, Training Programme

The PIPgen Training Programme seeks to train the next generation of PI3K/PTEN experts and envisions to empower PI3K/PTEN related disease research in Europe towards clinical translation.