Investigadores del CIBERER han participado en una investigación internacional que profundiza en las bases genéticas de la hipoacusia neurosensorial. El estudio apunta a MPZL2 como un gen candidato d...
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Una gran colaboración internacional ha identificado 15 variantes genéticas que están relacionadas con el riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas, un importante problema de salud que afecta a má...
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Un equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del síndrome de Marf...
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Los científicos estiman que los humanos podrían tener solo 19.000 genes codificantes (aquellos que producen proteínas), 3.000 menos respecto a la suma de las tres anotaciones de referencia que exis...
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La amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es la acumulación de la proteína amiloide trasntiretina en diferentes tejidos del organismo. ...
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Gran parte de nuestra salud se encuentra programada en los genes. En algunos casos, un único y muy poco frecuente cambio en el ADN puede tener un gran impacto sobre el organismo y ser responsable de ...
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Este hallazgo es especialmente relevante porque esa alteración puede condicionar la respuesta a diversos fármacos frecuentemente utilizados en algunos trastornos esqueléticos. Por tanto, la presenc...
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La proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo. El estudio publicado en Nature indi...
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El estudio se ha realizado sobre un total de 77 pacientes, y los primeros resultados, aunque de carácter preliminar, han sido bastante positivos, registrando una tasa más baja de brotes de la enferm...
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El diagnóstico genético empezó a emplearse en España en 2003, y en la actualidad se aplica en el tratamiento y seguimiento de pacientes oncológicos. La unión de los profesionales de ambas empres...
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The study has been based on cutting-edge phosphoproteic techniques, and has been carried out thanks to a grant granted by the La Marató de TV3 Foundation. Down syndrome (DS) is a condition associated...
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Los autores de esta investigación aplicaron técnicas de secuenciación masiva de exomas para el análisis molecular de pacientes con un retraso severo del crecimiento (desde la etapa prenatal) y mic...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
