Utilidad clínica de estimar la predisposición hereditaria al cáncer en todos los pacientes pediátricos con tumores sólidos

por Revista Genética Médica

Los investigadores han comparado el genoma germinal de 751 pacientes pediátricos con tumores sólidos con el genoma correspondiente a sus tumores y el de sus progenitores, para estimar su predisposic...

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El Marañón alcanza los 50 trasplantes de medula ósea en niños con hemoglobinopatías

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...

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Mosaicismo y presencia elevada de mutaciones en la placenta

por Revista Genética Médica

El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma co...

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En desarrollo nuevas terapias génicas para tratar el dolor crónico basadas en la inactivación temporal de un gen

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de California San Diego han desarrollado una estrategia de terapia génica que permite regular la tolerancia al dolor a través del control de un gen implicado en la p...

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Nature Structural & Molecular Biology. Un estudio internacional desvela el funcionamiento de la ‘guardiana’ del genoma

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

En el fondo de la imagen se muestra una fotografía tomada con el microscopio electrónico en la que se observan moléculas de ADN decoradas con moléculas de la proteína MutS, escaneando el ADN en b...

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Definen un nuevo mecanismo de envejecimiento de células madre de la médula ósea en mujeres

por Hospital Universitari de Bellvitge

Investigadores del Programa de Medicina Regenerativa del IDIBELL han descubierto que esta inactivación se ve afectada en las células madre envejecidas de la médula ósea.

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Una pauta de trabajo para mejorar la comunicación y reproducibilidad de los valores poligénicos

por Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE.UU. han publicado una pauta de trabajo para los estudios que utilizan valores de riesgo poligénico que contribuirá a p...

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Diseñan un panel genético para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predispos...

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Se crea la base de datos pública más grande hasta el momento de variantes genéticas que regulan la expresión de los genes en el colon

por Hospital Universitari de Bellvitge

Estos datos permitirán a la comunidad científica generar hipótesis y priorizar sobre qué genes y variantes genéticas focalizar investigaciones futuras. El estudio también ha permitido identific...

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Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

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Nuevas terapias para la progeria basadas en oligonucleótidos antisentido

por Revista Genética Médica

La utilización de oligonucleótidos antisentido dirigidos a regular el procesado alternativo del ARN mensajero del gen de la laminina A muestra resultados prometedores como potencial terapia para la ...

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